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育龄人群稀有β地中海贫血基因突变分析
目的 调查研究佛山地区育龄人群稀有β地中海贫血(β地贫)基因突变的类型.方法 对近4年来佛山市第一人民医院送检的育龄人群(年龄21岁～43岁,均为佛山籍户口)的血液标本,进行常规的地贫血液学表型分析和地贫基因诊断,其中以反向点杂交法初筛出β地贫患者,另外对常规基因检测不能确诊的基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 共发现了8种稀有的β地贫基因突变:IVS-Ⅱ-2(-T)、CD37(TGG＞ TAC)、CD89-93(-AGT-GAGCTGCACTG)、CD19(AAC＞ AGC)、PolyA(AATAAA＞ AATGAA)、CD106(CTG＞ GTG)、CD29(GGC＞ GAC)和CD22(GAA＞ GGA).另外尚有3例可疑β地贫样本经测序分析仍未能检出β地贫.结论 佛山地区育龄人群中β地贫的基因突变分布非常广泛而且类型比较丰富.
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45例少见β地中海贫血患者β球蛋白基因序列分析
目的 研究佛山地区稀有β地中海贫血基因突变.方法 对来佛山妇幼保健院产前检查的8400例患者进行血细胞和血红蛋白电泳常规筛查,对其中3600例血象异常怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,确诊1260例,然后对未发现常见突变的45例可疑患者扩增β球蛋白基因送公司直接基因测序.结果 发现了15例稀有β地中海贫血,其中nt-90(C→T)、CD6(GAG→AAG)突变各2例,IVS-I-116(T→G)、IVS-I-128(T→G)、IVS-I-130(G→C)突变各1例,CD113(GTG→GAG)突变8例.结论 针对未发现常见17种β地中海贫血基因突变的可疑患者采用β球蛋白基因直接基因测序鉴定可以发现稀有突变,并为患者更好地提供产前基因诊断服务.
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上海地区部分人群Jk(a-b-)、Dib-、Wrb-、K0、Ena-、Tja-、Ge-稀有血型筛选
目的了解上海地区人群中部分稀有血型的分布,以解决临床稀有血型用血问题.方法采用2M尿素对受检红细胞进行Kidd血型系统的 Jk(a-b-)表型筛选;利用稀有单克隆、多克隆抗血清,对Diego血型系统的Dib-、Wrb-,Kell血型系统的K、K0,MNS血型系统的Ena-,P血型系统的Tja-,Miltinberger血型系统的Murf,Gerbich血型系统的Ge-进行筛选.筛选方法采用试管法间接抗人球蛋白试验(IAT),U型96孔微量板IAT和盐水直接离心法试验.结果在645人中筛选到Di(a+b-)1例,900人中筛选到Mur(+)6例,10 057人中筛选到K(+)7例,48 400人中筛选到Jk(a-b-) 2例,而在4 000人的筛选中未发现Wrb-、K0、Ge-和Ena-表型.结论上海地区人群中Dib-、Mur+、Jk(a-b-)的红细胞表型明显高于白种人和黑人.
