首页 > 文献资料
-
神经连接蛋白-4基因3'UTR区多态性与孤独症患儿的关系
目的 探讨神经连接蛋白-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系.方法 选取Neuroligin-4基因上3'UTR区2个多态性位点rs3810687和rs3810688作为遗传标记,应用双脱氧链终止测序法对92个孤独症核心家系276名成员进行等位基因和基因型测定.对孤独症患儿及其父母分别进行Hardy-Weinberg平衡检验.在孤独症核心家系中应用单体型相对危险度分析(HRR)及传递不平衡检验(TDT)分析等位基因与孤独症的关系.结果 1.孤独症患儿及其父母观察值和预期值间差异均无统计学意义(Pa＞0.05),研究对象均符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则.2.在92个孤独症核心家系中,TDT检验显示rs3810687位点存在传递不平衡,C等位基因由杂合子父母传递给患病子代的频率高于A等位基因,差异有统计学意义(x2=4.500,P=0.044)；rs3810688位点2等位基因传递差异无统计学意义(x2=0.362,P=0.630),由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率未偏离50％理论值.3.HRR分析结果与TDT检验结果一致:rs3810687位点存在传递不平衡,差异有统计学意义(x2=12.556,P=0.000)；rs3810688位点未见传递不平衡,差异无统计学意义(X2=0.326,P=0.568).结论 Neuroligin-4基因rs3810687位点与儿童孤独症相关,支持Neuroligin-4基因是孤独症的候选基因.
关键词： 孤独症 神经连接蛋白-4基因 多态性 传递不平衡检验 单体型相对危险度分析 儿童 -
神经连接蛋白-4基因单核苷酸多态性与孤独症患儿的关系
目的 探讨神经连接蛋白-4(NLGN4X)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系.方法 应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对40例中国汉族孤独症儿童(孤独症组)及40例健康对照儿童(健康对照组)进行2个SNPs位点rs7049300和rs1882260的等位基因和基因型测定.用病例-对照分析SNPs位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNPs位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用SPSS 12.0软件进行统计学分析.结果 NLGN4X基因SNPs片段rs7049300和rs1882260的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg(X2=0.008、0.144,Pa>0.05),孤独症组和健康对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布均无统计学差异[rs7049300:X2(基因型)=1.382,X2(等位基因)=0.928,Pa>0.05;rs1882260:X2(基因型)=0.811,X2(等位基因)=0.921,Pa>0.05].结论 NLGN4X基因上的2个SNPs片段rs7049300和rs1882260与儿童孤独症的发病无关,孤独症的病因基因有待于进一步研究.
关键词： 孤独症 神经连接蛋白-4基因 多态性 限制性片段长度 -
NLGN4X基因3'UTR区多态性与孤独症关系的家系研究
[目的]探讨NLGN4X基因与中国汉族儿童孤独症是否存在相关性,查寻中国汉族儿童孤独症的易感基因. [方法]选取NLGN4X基因3'UTR区两个多态性位点rs5916269和rs3810686作为遗传标记,采用直接测序法对92个孤独症核心家系的276名成员进行基因型测定,并进行传递不平衡检验(TDT)和单倍型相对危险度(HRR)分析.[结果]TDT检验及HRR分析均显示儿童孤独症与rs5916269遗传标记位点不存在传递不平衡(TDT x2=0.385,P=0.620;HRR x2=0.345,P=0.557)；与rs3810686遗传标记位点存在传递不平衡(TDT x2=6.368,P=0.015;HRR x2=5.470,P=0.019). [结论]NLGN4X基因rs5916269位点与中国汉族儿童孤独症无关；rs3810686位点与中国汉族儿童孤独症相关,NLGN4X基因可能是孤独症的易感基因.
关键词： 孤独症 神经连接蛋白-4基因 多态性 DNA测序
