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早期儿童型文献资料
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中国早期儿童型白质消融性白质脑病患儿17例自然病程随访及其基因型-表型分析
目的 通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病(VWM)患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行基因型-表型分析.方法 选择2006年9月-2010年10月北京大学第一医院临床诊断的17例VWM中国患儿为研究对象,提取其外周血白细胞DNA,PCR扩增致病基因真核细胞翻译启动因子2B(EIF2B1～5)的外显子及外显子与内含子交界区进行分子诊断.对其神经系统障碍的进展进行随访分析.结果 1.基本情况:17例患儿中男12例,女5例.13例起病前发育正常.2.起病特点:起病年龄平均2.7岁(0.4～6.4岁),70%(12/17例)为感染或头部外伤后急性起病,30%(5/17例)无诱因亚急性起病,均以运动障碍起病.3.病程特点:末次随访平均病程4.30 a(0.30～8.70 a),均呈进行性加重,3例死亡.64%(11/17例)病程中伴发作性加重.已获得独走技能的患儿早于起病后0.17 a不能独走,发病2.00 a后均不能独走.发病4.50 a后患儿均丧失行走能力,早丧失行走能力的年龄为起病后0.42 a,丧失行走能力的平均年龄为5.2岁(2.0～11.0岁),起病年龄越小,丧失行走能力的年龄越早.认知功能障碍进展缓慢.6例(35%)伴惊厥.重型患儿中女童明显少于男童.4.基因型-表型关系:重型患儿中eIF2Bγ突变者多于eIF2Bε突变者,相同基因型(eIF2Bγ:I346T)患儿表型存在明显差异.结论 早期儿童型VWM中国患儿运动功能退化进展为突出,进展速度快.目前尚缺乏明确的基因型-表型相关性.
