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多发性骨纤维发育不良综合征文献资料
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多发性骨纤维发育不良综合征1例
目的 研究多发性骨纤维发育不良综合征(MAS)的临床特征.方法 对1例MAS患儿的症状、体征、实验室和影像学检查进行初步分析,采用他莫昔芬治疗,随访8个月,通过文献复习对MAS患儿进行回顾分析.结果 该患儿5个月起周期性阴道出血,乳房发育,皮肤咖啡牛奶斑,血雌二醇(E2)水平、血泌乳素(PRL)水平升高,骨龄提前,头颅CT未见异常,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验显示黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)峰值均<5 IU·L-1.应用他莫昔芬(10 mg·d-1)治疗3个月阴道出血停止,血PRL水平降至正常;减量后(5 mg·d-1)盆腔B超发现右侧卵巢囊肿;他莫昔芬增加剂量(15 mg·d-1),7.5个月后血E2水平降至正常,盆腔B超未见卵泡,X线四肢骨密度减低,右侧股骨上端呈假性囊纤维化,左侧胫腓骨中段呈毛玻璃样改变.结论 该病为G蛋白α亚单位基因突变所致的遗传性疾病,临床表现为自发性内分泌功能紊乱、皮肤咖啡牛奶斑和骨骼纤维化发育不良三联征,内分泌功能紊乱常见性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过度分泌、高泌乳素血症和高皮质醇血症等,主要为对症治疗,抑制性早熟进展的常用药物有芳香化酶抑制剂如来曲唑、雌激素受体拮抗剂如他莫昔芬.
关键词： 多发性骨纤维发育不良综合征 性早熟 咖啡牛奶斑 文献回顾
