您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
蛋白尿综合征文献资料
-
蛋白尿综合征一家系致病基因研究
目的 分析1个以蛋白尿为主,伴镜下血尿家系的临床特征,并对可能的致病基因进行筛查.方法 调查1个以蛋白尿为主,伴镜下血尿的汉族家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对尿液筛查异常的一对同胞及其父母进行NPHS1和NPHS2基因所有外显子、WTI基因外显子8和9,以及外显子和内含子交界区直接测序.结果 该家系共有3代,17名成员.同一代中发病的有2例,男、女各1例,平均发病年龄1.3岁.临床资料分析显示,该家系临床特点符合常染色体隐性遗传.先证者表现初发型激素耐药肾病综合征,肾脏病理光镜下表现局灶增生性肾小球肾炎,免疫荧光IgA、IgM、C1q和C3均阴性,Ⅳ型胶原蛋白α1、α3和α5链均阳性,电镜下基底膜正常,足突融合.2例患儿在NPHS2基因外显子3和4上均存在杂合p.R138Q(c.413G＞ A)和p.L156FfX11(c.467-468 insT),其中p.R138Q错义突变来自母亲,p.L156FfX11为移码突变来自父亲,2个突变均为报道的致病性突变,前者为NPHS2基因常见的突变,后者仅在我国人群中报道.结论 p.L156FfX11突变可能是我国肾病综合征儿童的一个特异性突变.NPHS2基因突变不仅可引起蛋白尿,也可伴镜下血尿.NPHS2基因突变引起的肾脏病理不仅可表现为局灶节段性肾小球硬化,还可以为局灶增生性肾小球肾炎,肾脏病理改变可能仅是疾病病程的反映.
