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CFHR1基因文献资料
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CFHR1、CFHR3基因异常相关的非典型溶血尿毒综合征患儿的临床特征
目的 分析CFHR1、CFHR3基因异常的非典型溶血尿毒综合征(aHUS)患儿的临床特征.方法 收集13例aHUS患儿的临床、病理资料及CFHR1、CFHR3基因检测结果,回顾性分析其临床特点、病理特点及治疗和预后,结合相关基因的检测结果进行临床特征分析.结果 13例aHUS患儿纳入研究.其中男9例,女4例;年龄1.5～13.0岁.13例患儿除具有特征性的HUS三联征外,均有恶心、呕吐、腹痛或腹胀等胃肠道症状,但均无腹泻;均表现为大量蛋白尿,补体C3均下降;12例合并高血压.3例患儿进行了肾脏穿刺活检.患儿在确诊后均采用了血浆置换治疗,治疗后1例患儿为慢性肾脏病3期,余肾功能均恢复正常,蛋白尿消失或明显减轻,补体C3均恢复正常.在13例患儿中,CFH基因均未发现突变,6例有CFHR1/CFHR3基因缺失,1例CFHR1基因纯合缺失,2例CFHR1基因纯合突变,1例CFHR1基因杂合突变,2例CFHR1杂合缺失,1例CFHR1、CFHR3基因拷贝数增加.结论 CFHR1、CFHR3基因异常的aHUS患儿肾功能损害重,补体下降突出,应以强化血浆置换为主要治疗方式,需要尽早进行,且血浆置换次数多,血浆用量大,且相对易复发.
关键词： 非典型溶血尿毒综合征 血浆置换 CFHR1基因 CFHR3基因
