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一个新的GJA8突变导致一家系遗传性白内障
目的 鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变.方法 在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变.结果 对缝隙连接蛋白50(connexin 50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴定显示其第2个外显子的773位核苷酸上C到T的杂和错义突变,引起其蛋白产物258位丝氨酸被苯丙氨酸替代.结论 本研究在一遗传性白内障家系发现并鉴定了一个新的GJA8错义突变(S258F),并认为其与导致该家系常染色体显性遗传性白内障发病有关.
关键词： 常染色体显性遗传性白内障 基因突变 GJA8 缝隙连接蛋白50 -
常染色体显性遗传性白内障一家系的临床遗传学及基因定位研究
目的 鉴定导致一个4代遗传性核性白内障大家系的遗传学缺陷.方法 详细收集家族史及临床资料.提取所有家系成员外周血DNA,应用微卫星标记进行基因型建立,并应用连锁分析软件包进行连锁分析.结果 在微卫星标记D1S1 156(LOD score[z]=2.36,recombination fraction[θ]=0.00)和D1S514(LOD score[z]=2.12,recombination frac-tion[θ]=0.00)得到有意义的连锁结果 .单倍体图形的建立显示致病基因位于D1S2 888和D1S3 466之间40 Mb的区域内.该区段内含有位于1q21-25编码缝隙连接蛋白50的GJA8.结论 本研究家系的遗传性核性白内障发生符合常染色体显性遗传规律,并将导致这个大家系发生常染色体显性遗传性白内障的致病基因定位在1q21-25的40 Mb范围内.
关键词： 常染色体显性遗传性白内障 连锁分析 基因 连接蛋白50 -
东北地区一遗传性白内障家系的临床遗传学及基因定位研究
目的:分析一先天性核型白内障家系的遗传方式及致病基因所在位置.方法:收集一个3代遗传性白内障家系成员的临床资料;提取家系成员外周血DNA,选取62个态性微卫星标记进行连锁分析.应用LINKAGE软件 (version5.2) 中的MLINK程序计算两点连锁LOD值,并人工构建家系成员的单体型.结果:确定该家系为一常染色体显性遗传性白内障大家系,在微卫星标记D22S689可获得大LOD值2.71(θ=0时),单体型提示该家系表型可能与染色体22q11.2-12.1区域连锁.该区域含有CRYBB1,CRYBB2,CRYBB3,CRYBA44个候选基因.结论:本研究先天性核型白内障家系符合常染色体显性遗传规律,其致病基因定位于22q11.2-12.1区域.
关键词： 常染色体显性遗传性白内障 连锁分析 基因
