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DYF399 S1基因座文献资料
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多拷贝基因座 DYF399 S1在河南汉族群体中的遗传多态性分析
目的：研究Y染色体上1个新的多拷贝短串联重复序列基因座DYF399 S1在河南汉族群体中的遗传多态性。方法：采集248名河南汉族无关男性个体的血标本，提取基因组DNA，PCR法扩增，用中性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR 产物并测序，采用 ABI 3130基因自动分析仪和 GeneMapper ID v3．5软件分析结果。结果：DYF399S1基因座为3拷贝，在河南汉族群体继续表现为（GAAA）3N7（GAAA）12－22其模块结构包括1个重复数目变异的核心序列和1个固定的重复序列结构。按其变异模块命名等位基因，共发现11个等位基因。在248名河南汉族无关男性个体中，3个拷贝组成的单体型有94种，其中出现多的单体型是18／18／18，频率是0．0806，仅出现1次的单体型有49种，频率是0．0040；单体型辨别能力（DC）是0．3725，单体型多样性（HD）和个体识别力（DP）分别为0．8655和0．8621。结论：DYF399S1基因座具有高度的多态性，适用于法医学实践和人类进化的研究。
关键词： DYF399 S1基因座 Y染色体短串联重复序列 遗传多态性 法医学
