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壮族非亲缘男性个体中9个短片段Y-STR基因座遗传多态性的研究
本研究探讨中国大少数民族壮族Y染色体特异短串联重复序列(Y-STR)单倍型的遗传多态性.采用多重PCR扩增和ABIPrismTM 3100基因测序仪荧光检测方法,对85名壮族非亲缘男性个体的9个短片段长度Y-STR基因座,进行基因频率和单倍型频率的调查.结果表明:在85名非亲缘男性个体中,除DYS426基因座多态性较低,其余8个基因座的GD值的分布在0.4387-0.8129之间.9个Y-STR基因座的单倍型共有70种,单倍型多样性达0.9926.结论:壮族非亲缘男性个体Y-STR单倍型的遗传多态性丰富,与我们以往的南方汉族非亲缘男性群体遗传资料相比较,具有显著的差异.
关键词： Y染色体 Y染色体短串联重复序列 单倍型 遗传多态性 群体遗传学 -
潮汕汉族群体27个Y-STR基因座的单倍型及遗传关系分析
目的 调查Yfiler(R)Plus试剂盒中所包含的27个Y-STR基因座在潮汕汉族男性群体中的单倍型数据,探讨其群体遗传关系及法医学应用价值.方法 应用Yfiler(R)Plus试剂盒对795名广东潮汕汉族无关男性个体外周血样进行27个Y-STR基因座分型检测,统计分析各基因座的等位基因频率及单倍型多样性,并结合目前国内外已公开发表的其他13个群体相同基因座的单倍型资料,分析潮汕汉族群体的遗传距离和聚类关系.结果 795名无关男性个体中共观察到787种单倍型,其中779种单倍型为唯一单倍型,8种单倍型分别出现两次.单倍型多样性(HD)为0.999975,系统识别能力(DC)达到98.99％.27个Y-STR基因座基因多态性(GD)范围为0.3637(DYS391)～0.9559(DYS385a/b);遗传距离Rst矩阵分析发现,潮汕汉族与广东汉族之间的遗传距离近(0.0036),与甘肃藏族(0.0935)之间的遗传距离相对较远;基于遗传距离所构建的多维尺度分析MDS图与聚类分析结果基本相符.结论 Yfiler(R) Plus试剂盒中包含的27个Y-STR基因座在潮汕汉族群体中具有丰富的遗传多态性,对建立Y染色体数据库,研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义.
关键词： Y染色体短串联重复序列 单倍型 多维尺度分析 汉族 -
河南汉族人群9个Y染色体短串联重复序列单倍型遗传多态性
目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389 I、DYS392、DYS389 Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联复复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性.方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR检测确定的20对真父子和20对非父子为测定对象,应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术分析上述9个Y-STR位点等位基因及单倍型分布情况.结果:180名河南汉族健康无关男性个体中上述9个位点的等位基因检出数目分别为5、5、8、7、5、5、7、5和5个,基凶多样性分别为0.650 1、0.633 0、0.814 7、0.763 3、0.585 8、0.685 7、0.752 1、0.701 9和0.647 2,共检测出180种由上述9个Y-STR位点构建的单倍型,单倍型多样性为1.50名女性样本中均未检测到任何扩增产物.在20对真父子样本中,各父子对的9个Y-STR位点检测结果均完全一致.在20组非父子样本中,各非父子对均有至少5个Y-STR位点的检测结果不一致.结论:上述9个Y-STR位点构建的Y-STR单倍型具有较高的遗传多态性.
关键词： Y染色体短串联重复序列 单倍型 遗传多态性 河南 汉族 -
多拷贝基因座 DYF399 S1在河南汉族群体中的遗传多态性分析
目的：研究Y染色体上1个新的多拷贝短串联重复序列基因座DYF399 S1在河南汉族群体中的遗传多态性。方法：采集248名河南汉族无关男性个体的血标本，提取基因组DNA，PCR法扩增，用中性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR 产物并测序，采用 ABI 3130基因自动分析仪和 GeneMapper ID v3．5软件分析结果。结果：DYF399S1基因座为3拷贝，在河南汉族群体继续表现为（GAAA）3N7（GAAA）12－22其模块结构包括1个重复数目变异的核心序列和1个固定的重复序列结构。按其变异模块命名等位基因，共发现11个等位基因。在248名河南汉族无关男性个体中，3个拷贝组成的单体型有94种，其中出现多的单体型是18／18／18，频率是0．0806，仅出现1次的单体型有49种，频率是0．0040；单体型辨别能力（DC）是0．3725，单体型多样性（HD）和个体识别力（DP）分别为0．8655和0．8621。结论：DYF399S1基因座具有高度的多态性，适用于法医学实践和人类进化的研究。
关键词： DYF399 S1基因座 Y染色体短串联重复序列 遗传多态性 法医学 -
皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性
目的 对皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据.方法 应用PowerPlex(R) Y23荧光标记复合扩增系统对样本进行扩增,使用GenemapperV3.2软件对皖西南地区汉族646名男性无关个体电泳数据进行分型.结果 23个Y-STR基因座共检出628种单倍型,其中4种单倍型出现2次,检出单倍型多的是DYS385a/b基因座(54种),其余基因座分别检出4～11种单倍型.23个Y-STR基因座中基因多样性(GD)值高的为DYS385a/b基因座(0.945 3),低的为DYS438基因座(0.261 4),其余基因座GD值为0.371 8 ～0.838 0.结论 23个Y-STR基因座在皖西南地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,为群体遗传学、法医学应用、医学研究提供数据支撑.
关键词： Y染色体短串联重复序列 皖西南 汉族 遗传多态性 基因多样性 -
宁夏回族群体12个Y染色体短串联重复序列基因座多态性研究
目的 获得12个Y染色体短串联重复序列(Y chromosome short tandem repeat,Y-STR)位点(DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS385a、DYS385b、DYS437、DYS438、DYS439)在宁夏回族群体的多态性分布.方法 应用PowerPlex(R)Y荧光标记复合扩增试剂盒,对宁夏回族群体150名无关健康男性个体基因组DNA进行复合扩增,用ABI377测序仪对扩增产物进行检测,统计12个Y-STRs位点群体遗传学参数.结果 12个基因座共检测出75个等位基因,频率分布在0.0067～0.7067之间,基因多样性(gene diversity,GD)分布在0.4446～0.8877之间.在150名无关个体中,共有148种不同的单倍型,其中只有两种单倍型分别为两名个体共有,12个Y-STRs位点联合构成的单倍型多样性为0.9864.结论 12个Y-STRs基因座在宁夏回族群体具有较强的个体识别能力,可应用于群体遗传学及法医学研究.
关键词： Y染色体短串联重复序列 遗传多态性 回族 -
山西汉族人群DYS460基因座遗传多态性
本文对山西地区汉族群体的DYS460基因座遗传多态性进行了调查,现报道如下.
关键词： 法医物证学 Y染色体短串联重复序列 遗传多态性 山西汉族人 DYS460
