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TCGA数据库:海量癌症数据的源泉
由美国政府发起的癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)计划是一个公共资助的项目,其采用高通量基因组测序、基因芯片技术,运用多维数据整合分析方法,将人类几乎所有癌症(包括亚型在内的50多种肿瘤)的基因组变异及基因表达水平图谱绘制出来,终将阐明癌症的发生和发展机制,并在此基础上开发新的诊断、分类标准和治疗方法,勾画出新型“防治癌症策略”.文章介绍了TCGA数据库数据产生历程,检测平台和数据类型、水平以及数据下载方法和Barcode定义,重点概述TCGA在各种癌症防治研究中的应用,以期提高人们对癌症发生和发展分子基础的科学认识及增强预防、诊断和治疗癌症的能力.
关键词： 癌症基因组图谱(TCGA) 癌症基因组学 测序 -
Toll样受体家族成员在人肝细胞癌中的表达及其与炎性体因子的相关性
目的 分析Toll样受体(TLR)家族在人肝细胞癌(HCC)中的表达模式,探讨TLR参与肝细胞癌发生发展的可能机制及临床价值.方法 从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载HCC患者的临床数据和基因表达数据,采用生物信息学方法分析TLR家族表达与HCC临床病理学参数的相关性及对预后的影响.结果 与正常组织相比,人HCC组织中除TLR5、TLR7和TLR9以外,其他TLR的表达量均下调;TLR的表达量高低对HCC患者的TNM分期及预后无显著影响.通过TLR与炎性体(inflammasome)相关因子的相关性分析,发现所有的TLR都与胱天蛋白酶1(caspase-1)和白细胞介素1β(IL-1β)呈明显正相关,TLR3与IL-18未显示出明显的相关性,TLR3、TLR4、TER6与含CARD结构域凋亡相关斑点样蛋白(ASC)也无明显的相关性.结论 HCC组织部分TLR表达下调,与炎性体相关因子正相关.
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皮肤黑色素瘤中神经母细胞瘤大鼠肉瘤基因突变分析
目的:应用癌症基因组图谱(TCGA)数据集,在皮肤黑色素瘤中进行神经母细胞瘤大鼠肉瘤(NRAS)基因突变分析.方法:从TCGA数据库收集471例皮肤黑色素瘤病例数据集,统计患者临床信息、应用cBioPortal网站、SPSS统计学软件对数据集进行突变分析、基因共表达分析、生存期及基因调控网络等分析.结果:在471个病例中,NRAS基因突变98例(占20.80%),其中Q61R为主41例,占41.84%(41/98),Q61K突变31例,占31.63%(31/98),Q61L突变10例,占10.20%(10/98),Q61H突变4例,G12A突变1例,G12D突变1例,G12R突变2例,G13D突变1例,G13R突变2例,其他突变5例.结论:NRAS基因突变在皮肤黑色素瘤中有较高的发生率,占比20.80%,且以Q61突变为主,占比87.75%(86/98),此位点对黑色素瘤的靶向药物研发有着重要的作用.
