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无毛基因及其突变后引起的免疫学改变
无毛小鼠(hairless mice)是一种皮肤毛发结构表型性状发生遗传突变的小鼠,表现为被毛缺失或逐渐消失,包括有不同基因突变引起的多种类型,早于1924年在伦敦的一家饲养场中偶然发现,当时认为是由野生型的Mus musculus突变所致[1,2].无毛小鼠不同于裸鼠(nude mice,指一种先天性无胸腺无毛的裸体小鼠,导致该异常状态的裸基因nu是一个隐性突变基因,位于11号染色体上),一般表现为出生时被毛生长正常,约2周龄时开始由头部向下脱毛,于一周内除胡须外的被毛全部脱落,并由此终生保持无毛或稀毛状态,同时伴有胸腺过早萎缩,皮肤过早老化,行动迟缓,寿命明显缩短(仅为12个月左右)以及免疫和生殖异常[3,4]等一系列改变.有研究表明由于胸腺过早的萎缩,免疫力的下降,无毛小鼠有较高的自发发生淋巴瘤的几率和较高的T细胞白血病发病率[5],老年的无毛小鼠更是表现T细胞依赖的B细胞反应性下降[6],并有巨噬细胞功能缺陷[7].鉴于无毛小鼠免疫学特征性的改变,研究其免疫学改变机制以及与人类疾病之间的关系具有重要的意义.笔者在以下的文章里将对无毛小鼠的基因突变,免疫学改变以及二者之间的联系作一系统的介绍.