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珠海户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血发生率
目的:调查珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其分布特征.方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血门诊患者的珠蛋白基因型和其他血液学指标.结果:在所研究的372例病例中(其中儿童和孕妇各为89和61例),检出α-、β-地贫表型阳性和缺铁(ID)病例各154、146和72例(其中儿童和孕妇病例各为40例和26例).经基因分析,有191和144例分别被确定了α-和β-地贫基因型(各含201和147个突变等位基因,其中有5例β合并α-地贫).另外尚有5个和2个分别为α-和β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型.据此得出珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血病例地贫基因检出率和携带率分别为91.94%和95.43%(未知基因型以杂合子计),α-合并β-地贫的机率为1.34%;ID的发生率为23.92%,儿童和孕妇ID的发生率各为44.94%和42.62%.ID病例地贫基因检出率高达60.67%.地贫合并ID个体占16.02%.此外,还发现单纯性小细胞低色素症(平均红细胞容积和平均红细胞血红蛋白量均降低,但不贫血)的个体有更高的地贫基因检出率(96.89%)和携带率(97.78%).结论:珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症病例有很高的地贫基因携带率.虽然ID在该市儿童和孕妇个体中很常见,但此类个体也有不低的地贫基因检出率.由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义.
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三种红细胞渗透脆性试验用于地中海贫血筛查的临床应用评价
目的评价临床上常用的3种红细胞渗透脆性试验作为临床地中海贫血(地贫)筛查技术的准确性及其应用价值.方法以双盲试验对临床送检的453份血样分别采用3种红细胞渗透脆性试验、分子筛查手段和铁代谢状态分析检测红细胞溶血率、珠蛋白基因型和缺铁性贫血.结果以分子筛查方法结合铁代谢状态作为诊断地贫和缺铁性贫血的金标准,双管、改良的单管和两管红细胞渗透脆性试验筛查地贫的有效率分别为90.3%、86.8%和85.4%;特异性分别为99.4%、99.4%和100%;敏感度分别为88.6%、84.3%和77.7%;总的误诊率分别为9.7%、13.2%和14.6%;对孕妇血样漏检率分别高达27.7%、34.4%和37.7%.结论三种红细胞脆性试验均能较好地筛出地贫,其中以双管法佳、单管法次之,两管法居末,但这些方法均不宜作为妊娠期筛查地贫的技术手段.
