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散发性嗜铬细胞瘤文献资料
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散发性嗜铬细胞瘤SDH5基因2号外显子突变分析
目的:分析散发性嗜铬细胞瘤患者线粒体琥珀酸脱氢酶5 (succinate dehydrogenase5,SDH5)基因2号外显子突变特点,探讨SDH5基因2号外显子突变与散发性嗜铬细胞瘤的关系.方法:提取12例散发性嗜铬细胞瘤患者的肿瘤标本DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增SDH5基因2号外显子并测序,用Blast判读基因突变情况.结果:12例散发性嗜铬细胞瘤患者肿瘤标本SDH5基因2号外显子全部成功扩增,1例(8.3％)出现无意义突变.结论:SDH5基因2号外显子突变可能与散发性嗜铬细胞瘤存在密切关系,有必要加大样本量或对SDH5其他外显子突变情况作进一步研究.
