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  • 肾移植后非结合性高胆红素血症患者UGT1A1*28和*6基因突变的分析

    作者:杨志豪;丁振山;张冠;陈海昕;李朋梅;王晓星;覃旺军;张相林

    目的 分析肾移植合并非结合型高胆红素血症患者UGT1A1*6和UGT1A1* 28基因突变的情况,探讨其临床意义.方法 采用数字荧光分子杂交测序法检测患者血液样本中UGT1A1*6和UGT1A1* 28目的基因片段的序列,以确定8例患者的UGT1A1*6和*28基因的突变情况.结果 8例患者中,有2例UGT1A1* 28基因杂合突变型,3例UGT1A1*6基因纯合突变型,2例UGT1A1*6杂合突变型,以及1例UGT1A1* 28和UGT1A1*6的联合杂合突变型.结论 肾移植合并非结合型高胆红素血症有较高的UGT1A*6和UGT1A1* 28基因杂合或纯合突变检出率,其临床非结合型高胆红素升高可能与UGT1A*6和UGT1A1* 28基因杂合或纯合突变有关.

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