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中间丝聚蛋白文献资料
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Filaggrin基因在鼻息肉中突变的研究
目的:探讨中间丝聚蛋白(FLG)基因突变与鼻息肉的关系.方法:提取48例病例组的鼻息肉组织和30例对照组下鼻甲黏膜的DNA,先用聚合酶链反应扩增目的基因R501X 3321delA,再用聚丙烯凝胶电泳进行检测,后采用直接测序法进行测序.结果:鼻息肉组织中有2例(4.17％)出现FLG基因突变位点c.3321delA,均为杂合突变,对照组无此突变,同时发现FLG新的突变位点c.1711C＞A碱基序列由CAC→AAC,病例组出现12例(25.00％),2例(4.17％)是纯合突变,对照组仅1例(3.33％)是纯合突变,鼻息肉与正常黏膜比较,c.1711C＞A的基因突变率的差异有统计学意义(P＜0.05).结论:FLG基因突变可能与鼻息肉发生、发展有关,有可能是鼻息肉发生原因之一.
