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核修饰基因和线粒体DNA突变致耳聋的机制及其功能研究
线粒体突变是导致耳聋的重要原因之一,可以引起综合征和非综合征型耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上.
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铜绿假单胞菌噬菌体PaP3的密码使用偏嗜性与tRNA基因
目的检索分析铜绿假单胞菌噬菌体PaP3的遗传密码使用偏嗜性及其tRNA基因的关系.方法利用生物信息学软件和网上生物信息学工具,检索分析PaP3的遗传密码使用偏嗜性;并与铜绿假单胞菌PAO1的遗传密码使用偏嗜性进行对比分析;检索PaP3基因组中tRNA基因并分析其与遗传密码使用偏嗜性的关系. 结果遗传密码偏嗜性分析发现噬菌体PaP3和铜绿假单胞菌优势码一致的氨基酸有F-uuc,I-auc,V-guc,A-gcc,Y-uac,H-cac,N-aac,K-aag和T-acc;PaP3单独具有偏嗜性密码的氨基酸有A-gcu,G-ggu,T-acu和V-gua;铜绿假单胞菌PAO1单独具有偏嗜性密码的氨基酸有L-cug,V-gug,P-ccg,V-gcg,Q-cag,D-gac,E-gag,C-ugc,R-cgc,S-agc和G-ggc.tRNA基因查询发现了PaP3基因组中存在三段 tRNA 编码序列,分别编码tRNAAsn, tRNAAsp, tRNAPro;它们的反密码子分别为"gtt", "gtc"和"tgg",分析结果没有表明这三个tRNA基因与优势转运氨基酸有关.结论铜绿假单胞菌PAO1的遗传密码偏嗜性更为明显,而PaP3的遗传密码偏嗜性相对较弱,两者在遗传密码偏嗜性方面并未表现出一致性;噬菌体编码的tRNA基因与遗传密码偏嗜性之间有直接联系.
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线粒体DNA 3243、3316点突变与中国云南2型糖尿病的关系(摘要)
目的:研究中国云南2型糖尿病人群中线粒体tRNALeu(UUR)基因nt 3243A/G突变和ND-1基因nt3316G/A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性.寻求准确、快速、简易的临床糖尿病基因诊断技术.
关键词: 糖尿病 线粒体脱氧核糖核酸 tRNA基因 NADH脱氢酶亚单位1基因 点突变