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多发性骨骺发育异常一例
患者 女，6岁。右膝关节疼痛、僵硬、跛行1年。体检：身高98cm，体重19kg，摇摆步态，双膝内翻畸形，双膝关节略大于同龄儿童，智力正常。其他物理检查及实验室检查无阳性发现。既往及家族史无特殊，居住区无地方病。 X线表现： 两膝关节组成骨对称性骨骺及干骺端不规则，发育不良。骨骺内薄外厚，其内外两侧呈分节状和斑点状碎裂，胫骨干骺端呈斜坡状并向外突出，股骨髁及胫骨髁成角。髁间凹变浅，髌骨呈斑点状。干骺端及骨骺无骨增生硬化现象。双侧髋臼、股骨近侧干骺端及大粗隆骨骺粗糙不齐，股骨颈变短。双侧肱骨滑车、肱骨小头、桡骨小头骨骺均发育不良，尤其滑车骨骺为明显。肘、膝、髋关节组成骨均无干骺端及骨端骨硬化。X线诊断：多发性骨骺发育异常(图1～4)。 讨论 多发性骨骺发育异常又称遗传性软骨发育不全，罕见。病变多发，有家族性。1921年首先由Barringten-Ward报道。近年来国内报道的病例以骨骺闭合后骨关节改变的病例为多。真正骨骺生长发育期，尤其是4～5岁发病的病例很少。本例既有典型的骨骺发育不良表现，又有干骺端塑形不完整、成角不规则等干骺端发育不良改变。过去认为多发性骨骺发育不良干骺端并不受累，干骺端X线改变是一种代偿性改变。本例干骺端之改变十分明显，笔者认为可能有一定的病理基础。实际上骨骺的损害大多伴有干骺端和骨端的损害，多发性骨骺发育异常，干骺端是否损害，目前尚缺乏病理与X线表现的对照研究，有待于今后进一步探讨。 另外需要注意的是本病与儿童期大骨节病X线诊断的鉴别。儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状、体征，还是X线表现，有诸多相似和相同之处；但儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化是其特征之一；而本病先期钙化带或干骺端则无明显硬化。
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颅骨干骺端发育不良1例并文献复习
颅骨干骺端发育不良(craniometaphyseal dysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅骨增生硬化伴长骨干骺端骨质异常[1-3]。国内所见报道极少,为提高对本病的认识,现报道1例 CMD 散发病例的 X 线表现并做文献复习。
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先天性痛觉丧失综合征伴干骺端发育不良1例
1 患儿,男,8岁,诉左大腿上段外伤后进行性肿大、畸形1年余.摄片示:左股骨上段骨折.予复位、石膏外固定.除石膏后患肢活动正常,但大腿上段肿大、畸形进行性加重,左髋活动受限.2周前患儿再次外伤后于2000年8月10日来我院住院治疗.患儿从小皮肤不出汗,无疼痛,多次摔倒、跌伤.其父母体健,非近亲结婚.家族无遗传性疾病.体检:T 38℃,P 90次/分.发育智力正常,营养中等,全身皮肤痛觉消失,但触觉、温度觉、位置觉正常.
关键词： 先天性痛觉丧失综合征 干骺端发育不良
