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天津地区汉族人群细胞色素P4502C19基因多态性分析
目的:探讨天津汉族人群细胞色素P450 2C19基因多态性分布特点.方法:采用SNPstream技术对300名天津籍汉族健康人群全血DNA进行基因分型,进行性别比较分析.结果:①天津汉族人群rs4244285的基因型分布频率为G/G:49.3%、G/A:44.3%、A/A:6.3%,等位基因频率G:71.5%、A:28.5%;rs4986893的基因型分布频率为G/G:89.3%、G/A:10.3%、A/A:0.3%,等位基因频率G:94.5%、A:5.5%.②检测到的rs4244285和rs4986893位点的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡,在性别间分布差异没有统计学意义.③中国天津汉族人群CYP2C19 *1、*2和*3的发生率分别为66.0%、28.5%和5.5%,弱代谢发生率为10.6%.结论:天津汉族人群CYP2C19基因多态性分布与中国汉族与藏、蒙、苗族分布相近,与哈萨克斯坦族,维吾尔族和其他国家人群分布有较大差异.
关键词： 细胞色素P4502C19 基因多态性 基因分型 SNPstream -
SNPstream基因分型技术在医学遗传学研究中的应用
目的 对SNPstream基因分型技术的原理、操作方法、效果及应用的可行性、性价比及优缺点进行系统评价.方法 根据152个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)上万份样品的SNPstream基因分型结果来分析该技术的可行性、应答率和一致率.用测序法验证SNPstream基因分型的准确性.结果 在152个SNP中有122个可用本方法分型,其中116个分型成功,成功率达95.1％.重复试验显示分型一致率为99％.测序验证显示,当SNPstream基因分型聚类清晰时,准确性可达100％,当聚类不清晰时,准确性可达93.8％.结论 SNPstream基因分型技术具有准确性高、通量灵活、性价比高的特点,在医学遗传学研究中将得到更多的应用.
