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2例Cornelia de Lange综合征患儿NIPBL基因突变研究
两例患儿(1例男婴、1例女婴)均为婴儿期起病,均以生长缓慢为主诉就诊,均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉,睫毛长且弯曲,以及短鼻、小下颌,患儿1伴有先心病(房间隔缺损、肺动脉狭窄)和特殊皮纹(通贯掌),患儿2有腭裂、中重度耳聋.2例患儿的临床特点均提示Cornelia de Lange综合征.应用高通量基因捕获测序技术检测两例患儿Cornelia de Lange综合征的7个已知致病基因NIPBL、SMC1A、SMC3、HDAC8、RAD21、EP300和ANKRD11,Sanger测序法对突变基因进行分析和验证.2例均检测到NIPBL基因的新发突变,1例为移码突变:Exon 45 R2612fsX20(c.7834dupA);另1例为无义突变:Q169X(c.505C>T).2例患儿父母的NIPBL基因该位点正常,50例无关健康个体也未发现这两个位点的突变.
关键词： CorneliadeLange综合征 NIPBL基因 突变分析 儿童 -
两例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现与基因突变分析
目的 对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征(CdLS)的新生儿进行基因突变检测.方法 抽取患儿及其父母的静脉血样,提取DNA,采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对CdLS的相关基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序,用Sanger测序法对可疑突变进行验证.结果 在两例患儿的NIPBL基因中分别检测到c.7219C＞T(p.R2407X)杂合无义突变和c.70157024delGATCAGCAAC(p.D2339Lfs*4)杂合移码突变,后者为尚未报道的致病性突变.未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因的致病性突变.结论 NIPBL基因的c.7219C＞T和c.70157024delGATCAGCAAC突变可能是两例患儿的发病原因.
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一例Cornelia de Lange综合征患儿的NIPBL基因突变分析
目的 探讨1例Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)患儿基因型与表型的对应关系.方法 对1例经剖宫产出生、拟诊为CdLS的女婴进行基因检测.结果 患儿表现为特殊面容,眉毛长且浓密,眼距宽,矢状缝大,耳位低,下颌后缩,双脚拇趾为多趾并趾,哭声低、吸吮差、反应迟钝.对CdLS相关的NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因进行检测发现,患儿的NIPBL基因存在杂合缺失突变,缺失区域涉及第46外显子和第47外显子的一部分,可能使下游序列发生移码,导致蛋白序列异常.结论 发现了1例CdLS相关的新突变,丰富了NIPBL基因的突变谱,对于进一步明确其基因型-表型的对应关系具有重要的价值.
