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XX真两性畸形 SRY基因 诊断 治疗文献资料
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46,XX,SRY阴性真两性畸形8例报告
目的:总结对46,XX,SRY阴性真两性畸形的诊治经验.方法:对该院1990年以来收治的8例该病患者的临床资料进行回顾性分析.结果:8例均行开放手术治疗,术后随访1~13年,疗效满意.结论:SRY及其相关基因突变在46,XX,SRY阴性真两性畸形的发病机制中发挥了重要作用.病检证实同一个体存在睾丸与卵巢是诊断真两性畸形的唯一标准.治疗可根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性,结合社会性别、本人及家属意愿,确定性别及手术方式.
关键词: 46 XX真两性畸形 SRY基因 诊断 治疗