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基因5'-侧翼区文献资料
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75例广东籍汉族人蛋白磷酸酶2A-B56γ亚基基因5'-侧翼区多态性分析
目的 探讨蛋白磷酸酶2A(pp2A)-B56γ亚基基因(PPP2R5C)启动子区的多态性和人群分布.方法 随机选取广东汉族健康人群的全基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)获得PPP2R5C基因5'-侧翼区的目的 片段产物直接再测序,序列比对并确证遗传变异位点,采用HaploView软件进行等位基因型人群分布的分析、并与国际单体型图谱计划(Hap-Map)数据进行比较.结果 成功测序75例健康人(150条染色体)PPP2R5C基因-1933nt+241nt的目的 片段,发现该人群中存在5个遗传变异位点且各等位基因型在年龄组和性别之间分布差异无统计学意义(P>0.05),小等位基因频率(MAF)分别为-1447C>T(0.67%)、-1430G>A(19.33%)、-1274T>C(19.33%)、-563G>C(19.33%)和-526T>C(0.67%);与HapMap的中国北京人群和其他国外人群MAF和分布数据略为不同,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 筛查出和首次报道PPP2R5C基因5'-侧翼区在中国南方广东汉族健康人群中的多态性位点及其等位基因型的分布.
关键词： 蛋白磷酸酶2A(PP2A) 调节亚基B56γ 基因5'-侧翼区 多态性
