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中国型Gγ(Aγδβ)0文献资料
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33例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血病例的临床分析
目的 探讨惠州地区人群中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血的检出率及临床特征,分析其意义及完善地贫防控内容.方法 2015年1月至2016年12月,对参加惠州市孕前和孕期优生健康检查育龄夫妇的24137例血液样本行血常规及血红蛋白电泳检测,并应用液相芯片、导流杂交技术对检出结果分析为可疑地中海贫血样本及产前363例羊水样本进行地中海贫血基因检测,对于疑为β地中海贫血但未检出者加用Gap-PCR技术检测中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血缺失型基因.结果 在290例加测样本中检出中国型Gγ(Aγδβ)0杂合子29例,中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血复合α地中海贫血4例,总检出率为0.14%.血常规结果显示血红蛋白正常为26例,轻度下降为7例;红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)均降低;血红蛋白电泳结果显示HbA2正常或轻度降低,HbF升高为(14.56±5.43)%.检出4例为夫妻同型β地贫携带者,行产前诊断,一例胎儿基因型为β-28杂合突变复合中国型Gγ(Aγδβ)0杂合缺失,其中国型Gγ(Aγδβ)0基因遗传自母方,β-28基因遗传自父方,终止妊娠.结论 惠州地区人群的中国型Gγ(Aγδβ)0携带率高,中国型Gγ(Aγδβ)0携带者的临床特征为MCV、MCH降低的基础上HbF值明显升高;中国型Gγ(Aγδβ)0属缺失型β地中海贫血类型,当其有可能与β地中海贫血复合存在时,应进行产前诊断,防止中重型地贫患儿出生.
关键词： 地中海贫血 中国型Gγ(Aγδβ)0 基因检测 产前诊断
