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Fabry disease文献资料
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Fabry病一例
Fabry病是X性连锁隐性遗传的α半乳糖苷酶A缺乏遗传性疾病.该病十分罕见,迄今国内仅见10余例报道.现报告1例.男性,28岁,20余年前出现双手指、足趾末端烧灼样疼痛,渐累及双手、足小关节及周围肌肉,疼痛时行走困难.上述症状多于感冒、高温天气、发热后发作且逐渐加重,持续时间不等,体温下降后可缓解,未治疗.10年前疼痛累及双腕、肩、膝及左踝等大关节,伴纳差、心悸、胸痛,当地医院诊断为"类风湿关节炎",治疗无效.3年前出现双下肢水肿,伴双臂点状红斑,界限清楚,不突出皮肤,当地医院查尿常规蛋白±~+.为进一步治疗于2010年6月29日入我院.