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XPC基因Ala499Val、Lys939Gln多态与食管癌、贲门癌发病风险的关联
背景与目的:XPC基因参与核苷酸切除修复,该基因存在单核苷酸多态性(SNP)位点,并可能通过SNP位点碱基的改变影响其修复能力及疾病易感性.本研究旨在探讨XPC基因第8外显子Ala499Val及第15外显子Lys939Gln SNP与河北省食管癌、贲门癌高发区-磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌(esophageal sguamous cell carcinoma,ESCC)和贲门腺癌(gastric cardiac adenocorcinoma,GCA)遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测327例ESCC患者、253例GCA患者和612名健康对照的XPC基因第8外显子Ala499Val及第15外显子Lys939Gln SNP的基因型.结果:ESCC患者组、GCA患者组上消化道肿瘤家族史阳性个体比例明显高于对照组,上消化道肿瘤家族史可增加ESCC、GCA的发病风险(经性别和年龄校正后的OR=1.76和1.77,95%CI=1.34～2.32和1.31～2.39).ESCC患者组和对照组的XPC基因第8外显子C、T等位基因频率及C/C、C/T、T/T基因型分布差异均无显著性(P＞0.05).GCA患者组T等位基因频率(26.5%)显著低于对照组(32.5%),两组相比差异有显著性(X2=6.12,P=0.01);与C/C基因型相比,携带C/T基因型可显著降低GCA的发病风险(0R=0.62,95%CI=0.45～0.84).根据吸烟状况和上消化道肿瘤家族史进行分层分析发现,与C/C基因型相比,携带C/T基因型可显著降低吸烟个体和家族史阴性个体GCA的发病风险(OR均等于0.57,95%CI=0.36～0.91和0.37～0.88).在ESCC、GCA患者组和对照组之间,XPC第15外显子A、C等位基因频率及A/A、A/C、C/C基因型分布差异均无显著性(P＞0.05).根据吸烟状况和上消化道肿瘤家族史进行分层分析发现,与A/A基因型相比,携带C/C基因型可显著增加非吸烟个体ESCC的发病风险(0R=2.05,95%CI=1.15～3.66).单体型分析显示,A/T、A/C、C/T、C/C四种单体型,在ESCC患者组与对照组之间分布差异无显著性(P＞0.05);在GCA患者组与对照组之间分布差异有显著性(P=0.02).与A/T单体型相比,携带A/C、C/C单体型可显著增加GCA的发病风险(OR=1.35和1.46,95%CI=1.01～1.81和1.06～2.00).结论:在河北省食管癌、贲门癌高发区-磁县和涉县人群中,携带XPC基因第8外显子C/T基因型可能明显降低GCA的发病风险;第15外显子Lys939Gln SNP可能与ESCC、GCA的发病风险无关,但分层分析发现携带第15外显子C/C基因型可能增加非吸烟个体ESCC的发病风险;携带A/C、C/C单体型可能增加GCA的发病风险.
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河北汉族人群Investigator HDplex 12个STR基因座遗传多态性
本研究对中国河北地区汉族183个健康无关个体进行12个STR基因座遗传多态性调查.采用QIAamp DNA midi试剂盒提取样本DNA,用Investigator HDplex试剂盒进行扩增及检测.结果在12个STR基因座共检测出167个等位基因和637种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).所调查的汉族人群12个STR基因座具有较好识别能力.
