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云南玉溪葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症基因突变研究
目的:调查云南玉溪G6PD缺乏症的发病率,分析鉴定云南玉溪G6PD缺乏症的基因突变类型及特征,探讨检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法.方法:NBT纸片法定性筛查玉溪当地居民450人,NBT定量酶活性,PCR-ARMS法检测中国人中常见的三种突变,作PCR-SSCP分析,后用DNA测序分析和证实.结果:(1)450例当地居民筛查发现G6PD缺乏症患者48例(男31例,女17例).(2)PCR-ARMS发现G1388A 21例(43.75%)、G1376T 4例(8.33%),未见A95G.(3)PCR-SSCP发现27例异常,PCR-DNA测序结果与PCR-ARMS结果吻合.2份未知突变样本测序分析证实为C1311T.(4)测序发现复合型突变:1例G1376T/IVS-11T93C,1例G1376T/C1311T和1例G1388A/IVS-11T93C.结论:(1)云南玉溪G6PD缺乏症发病率为10.67%,男性13.78%,女性7.56%;男、女性别比例1.82.(2)云南玉溪G6PD缺乏症基因突变以Gl388A突变常见,其次是G1376T突变,两种突变共占52.08%,未发现A95G突变.(3)研究云南玉溪G6PD缺乏症基因突变型对指导优生、优育,预防该病的遗传传播,提高我省各地州人口素质具有一定的社会意义.对开展G6PD缺乏症的基因诊断具有一定的应用价值和指导意义.
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云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究
目的 研究云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,探讨检测G6PD缺乏症基因突变型的有效方法.方法 应用硝基四氮蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,等位基因特异抗突变系统(ARMS),聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP),变性梯度凝胶电泳(DGGE)和DNA测序分析46例云南籍G6PD缺乏症患者的G6PD基因突变类型.结果 46例样本经PCR-ARMS法发现nt-1388G→A 18例(39.13%),nt-1376G→T 2例(4.30%);经PCR-SSCP法发现有22例样本有电泳迁移率异常,其DNA测序结果与PCR-ARMS法的结果吻合,并发现2例nt-1311C→T;经PCR-DGGE法分析G6PD exon12发现有30例样本发现异常泳动条带,DNA测序证实26例(56.52%)为nt-1388G→A,4例(8.7%)nt-1376G→T.而PCR-DGGE法分析G6PD exon2未发现有异常泳动条带的样本.结论 (1)nt-1388G→A、nt-1376G→T是云南省主要的基因突变型也是中国人中常见的两种突变型,揭示中华民族有着共同的起源;(2)在检测突变的PCR-ARMS法、PCR-SSCP法和PCR-DGGE法三种方法中,以PCR-DGGE法结合DNA测序,阳性检出率高,简便、快捷、灵敏、结果准确可靠.
