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杂种小基因接剪实验文献资料
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脆性X综合征致病基因FMR1一个新型隐匿外显子发现及其鉴定
目的 分析脆性X智力障碍1基因(FMR1基因)可变剪接表达类型.方法 采用克隆-测序技术,从RNA途径分析人FMR1基因的可变剪接表达.结果 构建健康人外周血cDNA 53个T克隆,测序结果显示4个T克隆均有140 bp大小的插入片段(NG_007529:21452-21591),为FMR1内含子9的一部分,生物信息学比对显示该片段上下游具有4个经典的剪接信号,可能为新的隐匿外显子.巢式PCR显示健康人多种组织cDNA中普遍存在该片段.杂种小基因剪接试验显示该片段可通过可变剪接,与上游的外显子9和下游的外显子10同时出现在体外培养真核细胞的成熟mRNA中.结论 该研究发现人FMR1基因的新型隐匿外显子,丰富了人FMR1基因可变剪接的内容,也为进一步研究可变剪接与脆性X综合征发病机制之间的关系和脆性X智力障碍1蛋白的功能奠定了基础.
