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rs2200733和rs251253多态性与心房颤动的关联性研究
目的:探讨rs2200733和rs251253多态性与心房颤动(Atrial fibrillation,AF)简称房颤,发生的关联性.方法:根据入选标准,选择房颤患者100例(房颤组)和非房颤患者107例(对照组)进行rs2200733和rs251253单核苷酸多态性和房颤的关联研究.所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测患者rs2200733和rs251253多态性的基因型和等位基因分布.结果:rs2200733位点在病例组中存在多态性,分别为TT、CT和CC型,其基因型频率在AF组和对照组分别依次为21.0%、65.0%、14.0%和29.0%、46.7%、24.3%.基因型分布在房颤组和对照组间有显著差异(P=0.027),CT基因型频率在AF组明显高于对照组(P=0.032).C等位基因频率和T等位基因频率在两组间的分布无显著差异(P>0.05).rs251253位点GG、AG和AA的基因型频率在AF组和对照组分别依次为70.0%、28.0%、2.0%和70.1%、25.2%、4.7%,基因型分布、G等位基因频率和A等位基因频率在房颤组和对照组间均无显著差异(P>0.05).结论:rs2200733位点多态性与房颤发生存在相关性,CT基因型可能是房颤患者的一个遗传易感因素.