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大剂量甲氨蝶呤致唐氏综合征合并急性淋巴细胞白血病患儿严重消化不良反应1例
甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)为抗叶酸代谢药,主要通过抑制二氢叶酸还原酶来阻碍肿瘤细胞DNA的合成.大剂量甲氨蝶呤(high-dose methotrexate,HD-MTX)可透过血-脑屏障和血-睾屏障,对髓外白血病的治疗和预防起着举足轻重的作用.尽管MTX血药浓度与发生相关不良反应的风险具有一定相关性[1],但笔者观察到1例Down综合征合并急性淋巴细胞白血病患儿(acute lymphoid leukemia in Down's syndrome,DS-ALL)连续2次HD-MTX方案化疗MTX血药浓度监测结果均正常,却均在化疗后出现严重的消化道不良反应,现报道如下.
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Down综合征对先天性心脏病外科治疗的影响
目的:评估Down综合征对先天性心脏病手术治疗的影响.方法:回顾性分析于2004年至2009年行心脏手术治疗的35例合并先天性心脏病的Down综合征患儿的临床资料,总结此类患儿的手术死亡率、并发症和随访结果.结果:所有患儿均接受一期手术修复.术后早期死亡1例(2.9％)；低心排出量综合征2例(5.7％)；肺部并发症15例(42.9％).术后早期Ⅲ°房室传导阻滞4例(11.4％).对30例随访10个月～6年[(3.8±1.1)年],无远期死亡和再次手术病例,存活者心功能为NYHA Ⅰ或Ⅱ级.结论:Down综合征增加了先天性心脏病手术的早期风险性,但不增加死亡率,术后中期生存状态良好.
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应用荧光原位杂交技术产前诊断Down综合征
目的:应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术对Down综合征进行产前诊断.方法:收集产前筛查中染色体异常的高危孕妇(孕8～10周或孕16～20周) 绒毛或羊水间期细胞或染色体标本各20例,应用21号染色体特异性DNA探针对间期和中期细胞进行FISH检测,同时通过脐血淋巴细胞和外周血淋巴细胞及流产后绒毛细胞染色体的检测分析以证实产前诊断准确性.结果:全部标本杂交成功,信号强,背景低.经FISH检测的总共40例绒毛和羊水细胞中,发现21三体综合征3例,其中羊水细胞2例,绒毛细胞1例,所有产前诊断结果与追踪检查结果一致.结论:FISH技术简便、快速、特异性强、易掌握,适用于染色体异常的快速产前诊断.
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母龄年轻化生育Down综合征原因分析
目的了解Down综合征患儿母亲年龄与发病关系.方法分析150例母龄年轻化生育Down综合征的原因,采用外周血淋巴细胞常规培养法制作和作G带处理及核型分析.结果 150例发现母亲年龄<30岁占86.00%(129/150),>35岁占6.67%(10/150),第1孕1胎占70.67%(106/150).亲代遗传来的只有9例罗伯逊易位型占6.00%(9/150).其余皆为突变型的21三体染色体.结论环境污染以及化学物品、X射线、感染、农药等是导致母龄年轻化生育Down综合征的直接原因,应引起社会及人们的关注.
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同源基因定量PCR方法快速产前诊断Down综合征
目的探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值.方法对178名正常对照和38例Down综合征患者同时扩增位于21号染色体Down综合征致病关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL CH21)和位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM CH1),计算机软件(Fluor Chem V2.0 Stand Alone)分析PFKM CH1及PFKL CH21产物的相对比.结果正常人比值为1.40±0.367 ,Down综合征患者比值为0.46±0.21 ,经t检验差异有统计学意义.结论这种定量PCR方法不但能检测21三体型 ,也可检测易位型Down综合征.
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产前行妊娠相关血浆蛋白A筛查联合FISH诊断Down综合征
目的:应用单项妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)筛查与羊水间期荧光原位杂交(FISH)产前诊断相结合预防妊娠Down综合征胎儿.方法:采用酶联免疫方法(ELISA)对孕周分别为6～27周的1839例孕妇进行母血PAPP-A单项筛查,以低于同一孕周的中位数时视为可能妊娠Down综合征胎儿的高风险孕妇.取高风险孕妇羊水细胞直接进行间期FISH产前诊断并同时用部分羊水细胞遗传学检查作对照.结果:检出1例孕7周孕妇其PAPP-A值为0.051 U/L,低于同一孕周中位数20多倍.羊水细胞间期FISH结果显示,含5个杂交信号的核占所有杂交核的38.5%,与细胞遗传学分析的21三体核型完全一致.结论:单项PAPP-A筛查与羊水间期细胞FISH相结合是早期防治妊娠Down 综合征有效可行的方法.
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胎儿心内强光点与染色体异常的关系
胎儿心内强回声光点于上个世纪80年代被人们发现而熟悉,其病理组织表现为心室内乳突肌的微小钙化灶.初仅将其看做一种纯粹的良性发现.1992年Roberts和Genest发现16%的21三体胎儿、39%的13三体胎儿以及2%的染色体正常胎儿心室内有这种微小钙化灶.之后学者们开始对胎儿心内强回声光点的临床意义特别是与染色体异常的关系进行了大量的研究,现对其进行综述.
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齐齐哈尔地区260例遗传咨询智障儿童的细胞遗传学研究
目的 通过对260例遗传咨询有智力障碍儿童的细胞遗传学分析,探讨染色体异常与智力发育障碍的关联效应,便于采取有效的预防干预措施.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 260例智力障碍儿童中,发现染色体异常108例,总检出率41.54％(108/260).异常者中单纯型21-三体综合征50例,检出率46.29％(50/108);结构异常检出11例,检出率为10.18％(11/108).检出染色体多态10例,检出率为3.85％(10/260).结论 染色体异常是导致先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和对孕妇进行产前筛查非常必要,可提高异常染色体的检出率,能够有效降低智力障碍儿童的出生率,对提高优生优育具有重要意义.
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Down综合征并发先天性心脏病的临床分析
目的:总结分析Down综合征(Down’s syndrome)并发的先天性心脏病畸形及血流动力学资料.方法:2008年7月～2012年10月,采用经胸二维超声心动图并彩色多普勒显像及右心导管/心血管造影检查方法,诊断36例并发先心病的Down综合征患者,本文通过36例临床资料分析,探讨Down综合征并发的先心病畸形及其血流动力学.结果:36例患者中室间隔缺损(VSD)10例,房室间隔缺损(AVSD)6例,动脉导管未闭(PDA)6例,房间隔缺损(ASD)2例,ASD+ PDA2例,ASD+ VSD 1例,ASD+ PDA+ VSD 1例,VSD+ PDA4例,PDA+二叶主动脉瓣(BAV)1例,法洛四联症(TOF)2例,TOF+ ASD 1例,18例有肺动脉高压者,其中5例为阻力型肺动脉高压.结论:①Down综合征并发的心血管畸形中,以VSD、AVSD和PDA为常见,并常并发ASD、TOF.②在无肺动脉狭窄的患者中,约50％并发有肺动脉高压.
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应用PCR-SSLP方法快速诊断Down综合征
目的 建立一种临床可行的高准确性的快速诊断Down综合征的方法 .方法 应用PCR-SSLP技术,选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点,对10个Down综合征家系个体进行基因的检测、分析.结果 ①10例Down综合征患者的基因诊断结果 与染色体检查结果 一致;②分析10例Down综合征患者的共计60个STR位点的电泳结果 ,出现3条密度定量之比为1:1:1的DNA带的占30%,出现2条密度定量之比为2:1的DNA条带的占51.7%;结论 本研究选用的21号染色体上的6个STR位点具有高度的多态性,应用PCR-SSLP技术检测这6个STR位点的基因状况诊断,准确性达100%.而且该方法 操作简便、快速,具有极好的临床应用价值.
