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22q11文献资料
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先天性心脏病患儿22q11微缺失的临床研究
目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD) 22q11微缺失的可行性.方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微缺失检测.结果:120例患儿中有10例检测出22q11微缺失,占8.33％,其中室间隔缺损3例,法洛四联症5例,肺动脉狭窄1例,右室双出口1例.此外,还检测出1例22q11重复,占0.83％,其表型为肺动脉狭窄.结论:CHD中存在一定比率的22q11微缺失,MLPA是一种快速、方便、有效检测22q11微缺失的方法.
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22q11微缺失综合征的产前诊断
22q11微缺失综合征的临床表型变异范围广泛,其典型的临床表现是心脏畸形,面容异常,胸腺发育不全,腭裂和低钙血症.进行产前诊断的人群主要是:曾经有22q11微缺失综合征孕产史的夫妇,自身是22q11微缺失患者的夫妇和宫内监测到妊娠胎儿有心脏锥干畸形者.产前诊断的方法主要有:常规染色体核型分析,荧光原位杂交,多重PCR,实时定量PCR和微阵列-比较基因组杂交.
