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PAX3基因文献资料
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七例Waardenburg综合征患者基因突变分析
目的 对7例Waardenburg综合征患者的MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因进行突变分析,为该病的基因诊断提供分子遗传学依据.方法 应用Sanger测序检测MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并用Polyphen2预测非同义SNP对蛋白质功能的影响.结果 共检测到7个突变位点,分别为c.649-651delAGA(p.R217del)、c.72delG(p.G24fs)、c.185T＞C(p.M62T)、c.118C＞T(p.Q40X)、c.422T＞C(p.L141P)、c.640C＞T(p.R214X)和c.128G＞T(p.G43V).其中,MITF基因的c.649-651delAGA(p.R217del)和c.640C＞T(p.R214X)突变位点为已报道的,PAX3基因的c.72delG(p.G24fs)、c.185T＞C(p.M62T)、c.118C＞T(p.Q40X)、c.128G＞T(p.G43V)突变和SOX10基因c.422T＞C(p.L141P)突变为未见报道的新突变.非同义SNP c.185T＞C(p.M62T)、c.128G＞T(p.G43V)和c.422T＞C(p.L141P)均考虑为有害突变.结论 对Waardenburg综合征患者的基因突变分析结果丰富了Waardenburg综合征致病基因的突变谱,为明确病因提供了重要依据.
