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遗传性多发性外生性骨疣文献资料
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两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析
目的 分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXT1和EXT2进行突变分析;进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证.结果 家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在c.346_356delinsTAT杂合移码突变,家系2先证者及另外3例患者EXT1基因第10外显子存在c.2009_2012del (TCAA)杂合缺失突变.在家系正常成员和200名正常对照的EXT1基因中未检出上述突变.2个家系均未在EXT2基因中检测到突变.结论 在两个遗传性多发性外生性骨疣家系中检出两个EXT1基因的新致病突变,这些新突变的检出为家系遗传咨询提供了依据,并且丰富了EXT1基因的突变谱.
关键词： 遗传性多发性外生性骨疣 EXT1基因 移码突变 缺失突变 -
EXT2基因IVS2+1G>A突变致遗传性多发性外生性骨疣
目的确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因.方法应用基因组扫描方法,利用8、11和19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行测序分析寻找突变,并行逆转录-PCR扩增mRNA加以证实.结果该家系致病基因被定位在11号染色体的 EXT2基因区,在 EXT2基因中检测到1个IVS2+1G>A(536+1G>A)突变,该突变与疾病共分离.逆转录-PCR证实,该突变导致编码区的第316～536位共221个碱基的缺失,使106位密码子至178位密码子及紧随的两个核苷酸的缺失,造成移码,形成125个氨基酸的截短蛋白.结论 EXT2基因的IVS2+1G>A突变是导致这个家系发生外生性骨疣的原因.
关键词： 遗传性多发性外生性骨疣 连锁分析 突变检测
