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CRYBB1基因文献资料
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一个常染色体显性遗传性核性白内障家系的CRYBB1基因突变分析及产前诊断
目的 探索采用DNA测序对河南1个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性.方法 采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA.选择与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因(CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2和CRYGD)作为候选基因,采用聚合酶链反应扩增候选基因的外显子及其侧翼的非编码区序列,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点.通过孕早期绒毛采样对1名高危胎儿进行产前基因诊断.结果 该家系中先证者及患者CRYBB1基因第4外显子发生c.387C＞A杂合突变,导致其编码的晶状体βB1蛋白第129位氨基酸由丝氨酸转变为精氨酸(p.S129R),行产前诊断的胎儿未携带该突变,出生后随访证实为1名健康个体.结论 CRYBB1基因c.387C＞A(p.S129R)突变为该核性先天性白内障家系的致病突变,本研究完成了CRYBB1基因突变所致核性先天性白内障家系的产前基因诊断.
