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21例伴有4号染色体三体细胞的急性白血病的分析
目的 探讨伴有4号染色体三体细胞的急性白血病(acute leukemia,AL)的临床和实验室特点.方法 对21例伴有4号染色体三体细胞的AL患者的临床和实验室资料进行回顾性分析.21例均采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,用R显带技术进行核型分析;其中5例核型分析揭示t(8;21)易位者,采用AML1/ETO双色探针和间期荧光原位杂交技术进行AML1/ETO重排检测; 应用Spectrum Green标记的4号着丝粒探针,对其中13例AL患者进行荧光原位杂交检测.结果 21例AL中2例为继发性白血病,其余均为原发性白血病.4号染色体三体异常主要见于AML-M2 (9/21例),21例中7例为单纯4号染色体三体,14例同时伴有其他异常,以t(8;21) 常见(8/14例);临床上16例初诊白细胞计数大于10×109/L;15例有不同程度的肝、脾和淋巴结肿大;进行免疫表型分析的15例患者中6例为髓系和淋系抗原共表达,11例有CD34表达.双色荧光原位杂交研究揭示其中5例核型分析显示t(8;21)者均有AML1/ETO重排,单色荧光原位杂交也证实14例为4号染色体三体阳性.结论 伴有4号染色体三体异常的急性白血病有着独特的临床和实验室特点,其预后不良.
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伴4号染色体三体异常的t（8；21）急性髓系白血病c-kit基因突变的发生及患者预后
目的：探讨伴有4号染色体三体异常的t（8；21）急性髓系白血病（AML）c-kit基因突变的发生率及患者预后。方法回顾性分析2005年2月至2013年1月145例初治t（8；21）AML患者的实验室及临床资料。所有骨髓样本均采用R显带技术进行核型分析。采用PCR方法检测c-kit基因8号、17号外显子突变情况，并分析患者的临床预后。结果145例t（8；21）AML患者中，12例（8.3%）伴有4号染色体三体异常，其c-kit基因突变发生率为91.7%（11／12），明显高于其他患者[26.3%（35／133）]（P＜0.01）。生存分析显示，伴有4号染色体三体异常的t（8；21）AML患者的3年总体生存（OS）率及无病生存（DFS）率（15%、0）均低于其他t（8；21）AML患者（56%、51%）（P＜0.01）。同时伴有4号染色体三体及c-kit基因突变的t（8；21） AML患者的OS率及DFS率均较不伴有或不同时伴有4号染色体三体及c-kit基因突变的患者低（均P＜0.05）。结论伴有4号染色体三体异常的t（8；21）AML患者c-kit基因突变发生率高，且预后不佳。4号染色体三体异常或联合c-kit基因突变是影响t（8；21）AML患者生存的主要因素。
