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TOR1A基因文献资料
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一个原发性肌张力障碍家系TOR1A基因的突变鉴定与产前诊断
目的 应用PCR毛细管电泳法检测1个原发性肌张力障碍(primary torsion dystonia,PTD)家系TOR1A(Torsin A)基因的突变,为其家系的产前诊断依据提供.方法 收集该家系先证者的外周血及羊水样本,应用PCR扩增样本TOR1A基因第5外显子及侧翼DNA序列,之后通过琼脂糖电泳、荧光标记、毛细管电泳分离进行片段分析.用Sanger测序法验证TOR1A基因的突变.结果 荧光标记片段毛细管电泳分离法和DNA直接测序均提示先证者及胎儿携带TOR1A基因c.907_909delGAG(p.Glu303del)缺失突变,推测胎儿罹患与先证者相同的张力障碍的可能性较大.结论 TOR1A基因c.907_909delGAG突变是该家系的致病原因.针对TOR1A基因的微小缺失型突变,可采用PCR结合毛细管电泳法进行DNA片段的分析.
