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ANTXR2基因文献资料
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一例幼年性透明性纤维瘤病ANTXR2基因新的复合杂合突变的鉴定
目的 鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变.方法 提取患者外周血DNA,应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序,同时检测100名无血缘关系的健康人作为对照.利用CLUSTAL X(1.81)软件分析突变氨基酸的跨种属保守性.利用SIFT、PolyPhen-2及MutationTaster对新发突变进行功能预测.结果 患者携带ANTXR2基因c.1074delT(Ala359HisfsTer50)及c.1153G>C(Gly385Arg)复合杂合性突变,其中c.1153G>C(Gly385Arg)为未报道过的新突变,功能预测为可能有害的突变.两个突变在100名无血缘关系的健康者中均未发现.结论 c.1074delT(Ala359HisfsTer50)及c.1153G>C(Gly385Arg)复合杂合性突变为该患者的致病性突变.上述结果为本病的诊断提供了分子遗传学依据.
关键词： ANTXR2基因 幼年性透明性纤维瘤病 复合杂合性突变
