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SMIM1基因文献资料
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一例Vel血型基因杂合缺失个体的家系调查及基因分析
目的 鉴定1例Vel血型基因SMIM1的个体突变情况,并对其家系进行调查和基因分析,以期找到罕见的纯合缺失即V el阴性(Vel-)的突变个体.方法 根据Vel-产生的分子机制分别设计可特异扩增野生型和缺失突变SMIM1序列的引物,采用序列特异性引物PCR检测样本的基因型,通过DNA测序分析确证基因型,并开展家系调查和基因分析.结果 PCR-SSP和DNA测序结果显示,先证者Vel血型基因SMIM1 c.64_80连续17个核苷酸发生了杂合缺失突变.家系分析显示先证者的父亲与其基因型相同,为杂合缺失突变,母亲和姐姐SMIM1无缺失突变.在其家庭成员中未发现纯合缺失突变个体.结论 结合PCR-SSP和DNA测序分析,鉴定了1例SMIM1 c.64_80杂合缺失的个体.先证者的杂合缺失突变遗传自其父亲.
