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EKLF/KLF1基因文献资料
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上海地区汉族人群Lutheran缺失表型的筛选及其分子背景研究
目的 在上海地区汉族人群中筛选Lu(a-b-)表型并统计该表型的频率.通过检测其LU基因及其相关EKLF/KLF1调控基因,揭示其分子机理.方法 应用血清学方法对上海地区无偿献血者的Lub抗原进行筛选.对Lu(b-)个体鉴定其Lua、P1、i抗原.针对筛选出的Lu(a-b-)标本,对其LU基因的15个外显子以及相关的EKLF/KLF1基因3个外显子进行扩增并测序.结果 在上海地区44 331名无偿献血者标本中筛选出10份Lu(a-b-)标本.其LU基因均未发现纯合或杂合型突变,但在相关的EKLF/KLF1基因中发现7种不同的突变.结论 Lu(a-b-)血型在上海地区汉族人群的频率约为0.02％,均为In(Lu)个体,其分子机制可能与EKLF/KLF1基因的杂合突变有关.
关键词： 稀有血型 Lutheran血型 LU基因 EKLF/KLF1基因
