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中国壮族人群Lutheran缺失表型的EKLF／KLF1基因多态性研究
目的：针对中国壮族人群中的Lu（a-b-）表型，检测其相关的EKLF/KLF1调控基因，以揭示其分子机理和遗传背景。方法对4527名壮族人群中筛查出的22名Lu（b-）表型的先证者进行家系调查，血清学筛查家系中Lu（a-b-）个体，扩增其EKLF/KLF1调控基因的3个外显子，测序分析其遗传背景。结果在22个家系中包括先证者共检测出Lu（a-b-）表型57名。其中19个家系共51名个体的EKLF/KLF1基因中均发现同样的519-525dupCGGCGCC杂合突变；其余3个家系Lu（a-b-）表型的EKLF/KLF1基因中均发现895C＞G杂合突变。结论中国壮族Lu（a-b-）血型的分子背景可能与EKLF/KLF1基因的特异性杂合突变密切相关，且绝大多数为519-525dupCGGCGCC的杂合突变类型。
关键词： 稀有血型 Lutheran血型 EKLF/KLF1 基因 -
上海地区汉族人群Lutheran缺失表型的筛选及其分子背景研究
目的 在上海地区汉族人群中筛选Lu(a-b-)表型并统计该表型的频率.通过检测其LU基因及其相关EKLF/KLF1调控基因,揭示其分子机理.方法 应用血清学方法对上海地区无偿献血者的Lub抗原进行筛选.对Lu(b-)个体鉴定其Lua、P1、i抗原.针对筛选出的Lu(a-b-)标本,对其LU基因的15个外显子以及相关的EKLF/KLF1基因3个外显子进行扩增并测序.结果 在上海地区44 331名无偿献血者标本中筛选出10份Lu(a-b-)标本.其LU基因均未发现纯合或杂合型突变,但在相关的EKLF/KLF1基因中发现7种不同的突变.结论 Lu(a-b-)血型在上海地区汉族人群的频率约为0.02％,均为In(Lu)个体,其分子机制可能与EKLF/KLF1基因的杂合突变有关.
关键词： 稀有血型 Lutheran血型 LU基因 EKLF/KLF1基因 -
广州地区无偿献血者稀有血型Lu(a-b-)表型筛查及分子遗传背景研究
目的 了解广州地区无偿献血者中Lu(a-b-)表型的频率;通过检测Lutheran血型系统编码LU基因和In(Lu)表型相关红细胞转录因子编码KLF1基因,了解Lu(a-b-)表型的分子遗传背景.方法 运用血型血清学方法对5 000名广州地区无偿猷血者的Lub抗原进行筛查,对筛选到的Lub阴性个体,用抗球微柱凝胶卡进行Lu(a-b-)表型确认,扩增Lu(a-b-)表型先证者LU基因15个外显子和KLF1基因3个外显子并进行测序,通过基因序列比对分析测序结果.结果 在广州地区5 000名无偿献血者中筛选到2名Lu(a-b-)表型先证者.测序结果显示,2名先证者LU编码基因编码区及邻近内含子区域未发现任何杂合或纯合突变,进一步分析KLF1基因,发现先证者1携带KLF1基因外显子2的c.895C ＞G (p.His299Asp)杂合突变,先证者2携带KLF1基因外显子2的c.519_526dupCGGCGCC(p.Gly176Argfs*179)杂合突变.结论 Lu(a-b-)表型在广州地区献血者中的频率约为0.04％ (2/5 000).2例均为In(Lu)表型,其表型形成机制与KLF1基因突变相关.
关键词： Lutheran血型 表型频率 LU基因 KLF1基因
