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2010～2013年晋中市无偿献血者ABO及Rh血型分布特征的调查分析
目的:了解并掌握晋中市的无偿献血者ABO及Rh血型分布情况,为献血招募、临床合理用血及稀有血型的应急保障提供科学依据.方法:对2010 ～2013年93 084名自愿无偿献血者的血液标本,按照国家规定的标准操作方法进行ABO和Rh血型鉴定.根据ABO血型表型计算基因频率、期望值频率及期望值,并进行吻合度检验.统计分析Rh(D)阴性血型的比例及其表型频率.结果:ABO血型分布频率为A型0.253 4;B型0.332 8;O型0.337 4;AB型0.076 5.A、B、O的基因频率分别为P=0.181 3,q=0.231 4,r=0.580 9.各血型比A:B:O:AB为2.5:3.3:3.4:0.8.Rh(D)阴性血型占0.59％,ABO血型中分布比例O＞B＞A＞AB,Rh(D)阴性血型表型频率以ccdee多,其余依次为Ccdee、ccdEe、CCdee、ccdEE、CcdEe、CCdEE、CCdEe.结论:了解并掌握晋中市无偿献血人群ABO、Rh血型的分布特征,对有计划地采供血、合理掌握库存比例及调配稀有血型等方面均有重要的指导意义.
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广州地区无偿献血者稀有血型Lu(a-b-)表型筛查及分子遗传背景研究
目的 了解广州地区无偿献血者中Lu(a-b-)表型的频率;通过检测Lutheran血型系统编码LU基因和In(Lu)表型相关红细胞转录因子编码KLF1基因,了解Lu(a-b-)表型的分子遗传背景.方法 运用血型血清学方法对5 000名广州地区无偿猷血者的Lub抗原进行筛查,对筛选到的Lub阴性个体,用抗球微柱凝胶卡进行Lu(a-b-)表型确认,扩增Lu(a-b-)表型先证者LU基因15个外显子和KLF1基因3个外显子并进行测序,通过基因序列比对分析测序结果.结果 在广州地区5 000名无偿献血者中筛选到2名Lu(a-b-)表型先证者.测序结果显示,2名先证者LU编码基因编码区及邻近内含子区域未发现任何杂合或纯合突变,进一步分析KLF1基因,发现先证者1携带KLF1基因外显子2的c.895C ＞G (p.His299Asp)杂合突变,先证者2携带KLF1基因外显子2的c.519_526dupCGGCGCC(p.Gly176Argfs*179)杂合突变.结论 Lu(a-b-)表型在广州地区献血者中的频率约为0.04％ (2/5 000).2例均为In(Lu)表型,其表型形成机制与KLF1基因突变相关.
关键词： Lutheran血型 表型频率 LU基因 KLF1基因 -
Rh血型D放散型(Del)
Rh血型系统是人类红细胞30个血型系统中为复杂的1个抗原系统,在临床输血中其重要性仅次于ABO血型.Rh血型系统包括50多个抗原,与临床密切相关的抗原主要有D、C、c、E和e等抗原,其中D抗原具有很强的免疫原性,可导致严重的新生儿和胎儿溶血病(HDFN).因此,在临床输血中,要求RhD抗原阴性的患者输注RhD抗原阴性供者的血液(红细胞);在胎-母免疫中,RhD阴性妇女妊娠RhD阳性胎儿时,要求定期进行产前同种抗-D监测,以及产后注射Rh免疫球蛋白,监护或预防胎-母同种免疫反应.目前发现D抗原有多种变异体,包括弱D型、部分D型及D放散型(Del)等,关于弱D型和部分D型的国内外文献综述较多,现主要就Rh血型Dd型的发现、血清学、免疫学、生物化学、分子生物学及临床应用等作一介绍.
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中国部分人群Mur血型抗原分布及分子基础的研究
目的 调查上海地区和云南地区献血者中Mur抗原阳性的分布频率;研究其基因型和分子基础.方法 用已知的抗-Mur抗血清在上海和云南少数民族的献血者中用U型微孔板法筛查Mur表型,得出Mur血型抗原表型在这2种人群中的分布频率.对血清学筛出的Mur阳性标本进行Mihenberger血型基因SSP分型,同时进行GYPB假外显子的PCR扩增和直接测序或克隆后测序分析.结果 在1 673名上海献血者中筛选出Mur抗原阳性30例,即Mur抗原表型在上海地区中的频率为1.79％;在201名云南献血者中筛选出Mur抗原阳性7例,即Mur抗原表型在云南地区中的频率为3.48％.对实际获得的28份上海献血者和7份云南献血者DNA的分析显示,27份上海献血者阳性标本及6份云南阳性标本均为GYP(B-A-B) Mur,即为GP.Mur型.其余2例Mur抗原阳性献血者DNA测序结果为1种新的GYP(B-A-B)杂交基因型,我们命名为GYP MiⅢShanghai.突变的位点为GYPB上209C＞A、220A＞G、224A＞G、227A＞C、内含子3的1T＞G,推测产生的蛋白序列与GE Bun一致.结论 本文统计了上海地区和云南地区献血者Mur抗原分布频率;同时发现了1种新的Mur抗原相关GYP(B-A-B)基因型.中国人群中Mur 抗原阳性表型对应的基因型至少包括GYP胁Ⅲ和GYP MiⅢSanghai这2型.
关键词： Miltenberger血型 Mur抗原 表型频率 新等位基因
