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KLF1基因文献资料
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广州地区无偿献血者稀有血型Lu(a-b-)表型筛查及分子遗传背景研究
目的 了解广州地区无偿献血者中Lu(a-b-)表型的频率;通过检测Lutheran血型系统编码LU基因和In(Lu)表型相关红细胞转录因子编码KLF1基因,了解Lu(a-b-)表型的分子遗传背景.方法 运用血型血清学方法对5 000名广州地区无偿猷血者的Lub抗原进行筛查,对筛选到的Lub阴性个体,用抗球微柱凝胶卡进行Lu(a-b-)表型确认,扩增Lu(a-b-)表型先证者LU基因15个外显子和KLF1基因3个外显子并进行测序,通过基因序列比对分析测序结果.结果 在广州地区5 000名无偿献血者中筛选到2名Lu(a-b-)表型先证者.测序结果显示,2名先证者LU编码基因编码区及邻近内含子区域未发现任何杂合或纯合突变,进一步分析KLF1基因,发现先证者1携带KLF1基因外显子2的c.895C ＞G (p.His299Asp)杂合突变,先证者2携带KLF1基因外显子2的c.519_526dupCGGCGCC(p.Gly176Argfs*179)杂合突变.结论 Lu(a-b-)表型在广州地区献血者中的频率约为0.04％ (2/5 000).2例均为In(Lu)表型,其表型形成机制与KLF1基因突变相关.
关键词： Lutheran血型 表型频率 LU基因 KLF1基因
