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EKLF/KLF1 基因文献资料
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中国壮族人群Lutheran缺失表型的EKLF／KLF1基因多态性研究
目的：针对中国壮族人群中的Lu（a-b-）表型，检测其相关的EKLF/KLF1调控基因，以揭示其分子机理和遗传背景。方法对4527名壮族人群中筛查出的22名Lu（b-）表型的先证者进行家系调查，血清学筛查家系中Lu（a-b-）个体，扩增其EKLF/KLF1调控基因的3个外显子，测序分析其遗传背景。结果在22个家系中包括先证者共检测出Lu（a-b-）表型57名。其中19个家系共51名个体的EKLF/KLF1基因中均发现同样的519-525dupCGGCGCC杂合突变；其余3个家系Lu（a-b-）表型的EKLF/KLF1基因中均发现895C＞G杂合突变。结论中国壮族Lu（a-b-）血型的分子背景可能与EKLF/KLF1基因的特异性杂合突变密切相关，且绝大多数为519-525dupCGGCGCC的杂合突变类型。
关键词： 稀有血型 Lutheran血型 EKLF/KLF1 基因
