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脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征文献资料
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脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征
脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)所导致的一种神经退行性疾病,其临床表现主要为意向性震颤和(或)共济失调,其发病机制与RNA毒性获得机制有关.本文就FXTAS的临床表现、病理特征、流行病学及分子机制等的研究进展做一综述.
关键词: 脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征 前突变 意向性震颤 共济失调