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多系统萎缩患者FMR1基因前突变分析
目的 了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变.方法 运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩(MSA)患者(共157例,男83例,女74例,其中MSA-C型51例,MSA-P型12例,MSA-P+C型94例)进行FMR1基因CGG重复次数的检测.结果 在157例MSA患者中未发现携带FMR1前突变,所有患者FMR1基因CGG重复次数介于11 ～49次,常见的等位基因重复次数为22次,一例MSA-C患者携带的两个等位基因CGG重复次数分别为35/49次,该患者头颅影像学检查未见小脑中脚征.结论 中国大陆多系统萎缩患者中FMR1基因前突变携带率很低.
关键词： 多系统萎缩 脆性X智力低下基因1 前突变 脆性X震颤共济失调综合征 -
应用三引物荧光 PCR-Sanger 测序法检测FMR1全突变者和前突变携带者
目的：检测脆性 X 综合征患者或携带者FMR1基因5′非编码区 CGG 序列的重复数。方法应用三引物荧光 PCR-Sanger 测序法检测一例男性脆性 X 综合征疑似患者和一名外表正常孕妇及胎儿羊水样本,并选择阳性对照和阴性对照进行可靠性验证。结果三引物荧光 PCR-Sanger 测序法可准确检出阴性及阳性对照的FMR1基因 CGG 的重复数。男性受检者 CGG 的重复数大于200,判断为全突变患者；孕妇 CGG 重复数为35和115,判断为杂合型前突变携带者；胎儿羊水 CGG 的重复数大于200,判断为男性全突变胎儿。经家属知情同意,对流产胎儿进行检测,证实了上述产前诊断结果。结论三引物荧光PCR-Sanger 测序法可作为基层常规临床检测脆性 X 综合征患者/前突变携带者FMR1基因 CGG 重复数的快捷有效可靠方法,同时也适合在基层实验室用于大规模筛查前突变携带者候选人群。
关键词： 脆性X综合征 三引物荧光PCR-Sanger测序 FMR1基因 前突变 全突变 -
脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征
脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)所导致的一种神经退行性疾病,其临床表现主要为意向性震颤和(或)共济失调,其发病机制与RNA毒性获得机制有关.本文就FXTAS的临床表现、病理特征、流行病学及分子机制等的研究进展做一综述.
关键词： 脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征 前突变 意向性震颤 共济失调
