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多系统萎缩患者FMR1基因前突变分析
目的 了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变.方法 运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩(MSA)患者(共157例,男83例,女74例,其中MSA-C型51例,MSA-P型12例,MSA-P+C型94例)进行FMR1基因CGG重复次数的检测.结果 在157例MSA患者中未发现携带FMR1前突变,所有患者FMR1基因CGG重复次数介于11 ～49次,常见的等位基因重复次数为22次,一例MSA-C患者携带的两个等位基因CGG重复次数分别为35/49次,该患者头颅影像学检查未见小脑中脚征.结论 中国大陆多系统萎缩患者中FMR1基因前突变携带率很低.
关键词： 多系统萎缩 脆性X智力低下基因1 前突变 脆性X震颤共济失调综合征 -
FMR1基因敲除对雌性小鼠生殖功能的影响
目的 利用FMR1基因敲除小鼠,研究FMR1基因缺失对雌性小鼠生殖功能的影响,并对其影响机制进行探讨.方法 将成年的KO纯合子、KO杂合子、WT雌鼠分别和成年的WT雄鼠合笼,观察合笼时间及产仔数;随机取10周的上述3种基因型雌鼠,HE染色观察卵巢形态;免疫组化测定NPY和GABA在下丘脑的分布,Image Pro Plus 6.0分析平均光密度值;ELISA测定血清NPY水平.结果 3组小鼠中,KO纯合子雌鼠的产仔数少于WT雌鼠(6.39±2.30)、(7.60±2.69)和(8.00±1.88);KO纯合子雌鼠的卵泡总数少于WT雌鼠(36.00±5)、(39.33±7.87)和(45.45±7.85);KO纯合子雌鼠下丘脑NPY的表达弱于WT雌鼠(0.27±0.016)、(0.29±0.04)和(0.31±0.041);血清NPY及下丘脑GABA的表达三组间差异均无显著性(P＞0.05).结论 FMR1基因敲除可导致雌鼠生育功能下降,FMR1基因可能是通过下调NPY的表达来降低其生殖功能的.
关键词： 脆性X智力低下基因1 神经肽Y γ-氨基丁酸 生殖 -
FMR1基因敲除雄鼠生殖功能下降的机制探讨
目的:利用FMR1基因敲除鼠(KO)和野生型FVB鼠(WT),研究FMR1基因敲除引起雄鼠生殖功能下降的可能机制.方法:随机取10周的KO及WT雄鼠,HE染色观察睾丸形态；免疫组化及Image ProPlus 6.0测定分析下丘脑神经肽Y(NPY)及γ-氨基丁酸(GABA)表达的平均光密度值；ELISA测定血清NPY水平.结果:KO、WT小鼠睾丸形态未见明显不同；KO雄鼠下丘脑NPY的表达弱于WT雄鼠(0.27±0.031,0.31±0.031,P＜0.05)；KO雄鼠血清NPY的表达弱于WT雄鼠(179.21±50.773,225.24±52.293,P＜ 0.05)；两种基因型小鼠下丘脑GABA的表达差异无统计学意义(0.29±0.017,0.28±0.009,P＞ 0.05).结论:FMR1基因可能是通过下调NPY的表达来降低雄鼠生殖功能的.
关键词： 脆性X智力低下基因1 神经肽Y γ-氨基丁酸 生殖
