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婴儿恶性高脂血症文献资料
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恶性高脂血症患儿父母载脂蛋白CⅡ的基因分析
载脂蛋白CⅡ(apolipoprotein CⅡ,apoCⅡ)是一含有79个氨基酸的载脂蛋白,其生理作用为甘油三酯代谢中脂蛋白脂酶(liporotein lipase,LPL)的激活物[1].1964年Hegberg等[2]首次报道的一种罕见的临床综合征,发生于1个家系两例,命名为婴儿恶性高脂血症.1973年Jacken等[3]报道了第3例.据数据库光盘检索显示,到目前为止,未发现新的病例及相关报道.我们的前期工作对这例患儿临床表现及家系进行了分析[4],其父母apoCⅡ浓度均在正常值半量以下,考虑到其父母同村同姓、血缘关系较近,初步推测患儿为apoCⅡ缺乏纯合子.我们利用DNA序列分析技术对患儿父母apoCⅡ基因进行分析,以期在分子水平上揭示恶性高脂血症的发病机理.