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重型 A 型血友病文献资料
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重型 A 型血友病患者的F8倒位检测
目的：对两个家系中重型 A 型血友病(hemophilia A,HA)患者的凝血因子Ⅷ基因(factorⅧ,F8)进行倒位检测,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集家系先证者外周血、胎儿羊水和绒毛细胞,应用反向转变 PCR(inverse-shifting PCR,IS-PCR)检测第1内含子倒位(intron 1 inversion,Inv1)或第22内含子倒位(intron 22 inversion,Inv22),并明确 Inv-22的亚型。结果IS-PCR 检测结果显示家系1先证者为 Inv22倒位者,先证者母亲为 Inv22倒位携带者,其他家系成员未检测到 Inv22倒位；Inv1检测结果显示均无 Inv1倒位。家系2先证者为 Inv1倒位者,先证者姐姐为 Inv1倒位携带者,另3名家系成员未检测到 Inv1倒位；Inv22检测结果显示,均无 Inv22。结论通过 IS-PCR 检测出两个家系中 Inv22或 Inv1的患者和携带者,并能明确 Inv22的亚型,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
