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常见和确定的等位基因文献资料
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中国南方汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性及其常见和确定的等位基因研究
目的 研究中国南方汉族人群人类白细胞抗原(HLA)基因HLA-DPA1和-DPB1的多态性及常见和确定的(CWD)等位基因.方法 计算机随机数表法选择2010年2月至2011年9月,于深圳市血液中心采集的1 730份汉族健康志愿献血者全血样品为研究对象.采用HLA-DPA1及-DPB1基因第2外显子同步测序分型方法对血液样品的HLA-DPA1和-DPB1基因进行测序分型,对模棱两可的分型结果采用组特异性引物测序法鉴定.测序反应产物经乙醇醋酸钠/乙二胺四乙酸方法纯化后,采用ABI 3730测序仪进行测序,测序结果导入Assign 3.5测序分型软件,判定HLA-DPA1和DPB1等位基因型.结果 本组1 730例中国南方汉族无关个体中,共检出7种HLA-DPA1等位基因,其中基因频率＞0.1％的5种常见型等位基因依次为DPA1* 02∶ 02(54.65％)、DPA1* 01∶ 03(31.24％)、DPA1* 02∶ 01(10.26％)、DPA1 *04∶ 01(3.64％)及DPA1* 01∶04(0.12％);另2种为罕见型的新等位基因,其检出次数均＜3次.共检出了33种HLA-DPB1等位基因,其中20种为常见型等位基因,其基因频率均＞0.1％;2种为确定型等位基因,其基因频率＜0.1％,但检出次数≥3次;其余11种为罕见型等位基因,其中含2个新等位基因.结论 本研究建立了HLA-DPA1和-DPB1基因第2外显子双向测序及组特异性引物鉴定模棱两可分型结果的分型技术,初步获得了中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1基因遗传多态性及CWD等位基因资料.
关键词： 人类白细胞抗原 测序分型 组特异性引物 常见和确定的等位基因
