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  • 新等位基因HLA-B* 9537的确认和序列分析

    作者:王东梅;单小燕;王立君;何晓玫;倪蕾;崔爽;王琳;李伟;刘娜;赵波涛;龚治尹;张志欣;宋长兴

    目的 识别并确认1个新的HLA等位基因.方法 应用PCR-SSO,PCR-SSP基因分型技术对1份临床样本做HLA分型,对可能的HLA新等位基因进行分子克隆和DNA测序,分析与同源的B*1504的差异.结果 得到1份样本的序列与巳知的所有HLA-B等位基因序列不一致,与B*1504的差异表现在第3外显子区域中的379 G>C,409 C>T,412 G>A,419 C>T,导致氨基酸分别由谷氨酸→天冬氨酸(E103D),苏氨酸→赖氨酸(T113K),谷氨酰胺→谷氨酸(Q114E)和丝氨酸→苯氨酸(S116F).结论 该基因为HLA-B位点的1个新等位基因,巳被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*9537

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