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血型/类孟买型文献资料
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类孟买型的FUT1和FUT2等位基因突变的分析
目的分析类孟买型个体的FUT1和FUT2位点基因突变的分子生物学基础.方法采用PCR扩增产物直接测序法,对2例类孟买型个体的FUT1和FUT2位点的等位基因进行序列检测.结果 1例类孟买型个体FUT1位点547～552位的3个重复连续的AG中缺失1个AG,使得氨基酸序列发生182框码移位;另1例FUT1位点880～882位3个重复连续的T中缺失2个T,使得氨基酸序列发生294框码移位,而2例类孟买型的FUT2位点均为正常野生型.结论 FUT1位点的移码突变是导致H抗原缺乏,形成类孟买型的原因之一.
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类孟买血型鉴定1例
我们对上海国妇婴保健院ABO定型困难而送检的孕妇血样进行了ABO血型鉴定,发现其为类孟买血型(Bhm),并对其做了进一步的血清学、基因测序及家系调查,现报道如下.1 材料与方法1.1 患者资料 患者,女,32岁,汉族,籍贯上海,无输血史,无药物史.系上海国妇婴保健院妇产科患者,P1G0,怀孕18周到医院检查,检测血型时发现ABO血型正反定型结果不符,遂于2011年6月送至上海市血液中心做进一步鉴定.
