首页 > 文献资料
-
类孟买血型血清学特点及基因突变分析
目的 根据血清学特点对类孟买血型作出鉴定.方法 采用ABO血型正反定型、H抗原检测、红细胞吸收放散试验、唾液中和试验进行血清学检测及PCR-SSP法进行FUT1、FUT2基因测序.结果 8名类孟买血型个体的ABO基因分型结果与其血型血清学结果一致,分别为Amh 3例、Bmh 4例、ABmh 1例,其FUT1基因型分别为h1h13例、h2h22例、h1h23例.结论 反定型Oc细胞的凝集及Ac细胞和Bc细胞凝集强度的差异对发现类孟买血型具有重要意义.
-
中外六个猪种FUT1基因多态性研究
目的 对6个中外猪种共245头猪的FUT1基因进行了研究.方法 采用PCR-RFLP技术.结果 与结论 Hin6I位点上,大白猪、长白猪、杜洛克猪3个外来猪种均存在多态,且以敏感型(GG型和AG型)居多;山西黑猪、太原花猪、马身猪3个本地猪种的所有检测样品都表现为GG型.
-
Lewis y抗原及α1,2-岩藻糖转移酶基因在卵巢癌细胞系中的表达
目的 探讨卵巢癌细胞系中Lewis y抗原及α1,2-岩藻糖转移酶(α1,2-FT)基因FUT1表达变化对卵巢癌细胞增殖、耐药和转移的影响.方法 采用免疫细胞化学法、免疫细胞荧光法测定α1,2-FT基因FUT1转染前后的人卵巢癌细胞系RMG-I和RMG-I-H、人卵巢癌高转移细胞系H08910PM及亲本细胞系H08910、人卵巢癌耐药细胞系COC1/DDP及亲本细胞系COC1中Lewis y抗原的表达.利用RT-PCR法及real-time PCR法检测上述6种细胞中FUT1基因表达的变化.结果 经免疫化学方法和免疫细胞荧光法分析,在RMG-I-H、H08910PM及COC1/DDP细胞系中Lewis y表达强度分别为(53.90±4.33),(37.31±0.19)和(28.52±1.45),与相应的亲本细胞系RMG-I(32.18±0.64)、H08910(14.96±0.61)及COC1(19.26±0.83)比较均明显升高(P均<0.05).与RMG-I相比,RMC-I-H中的FUT1基因表达上调3.07倍.与HO8910相比,H08910PM中的FUT1基因表达上调2.13倍,与COCI相比,COC1/DDP中的α1,2-FT基因表达上调2.42倍(P均<0.05).结论 人卵巢癌细胞表面Lewis y抗原与卵巢癌细胞的增殖、耐药及转移等生物学行为密切相关.
-
红细胞H抗原缺陷型及其细胞功能研究现状
H抗原是Hh血型系统惟一的抗原,人体几乎所有组织的细胞膜上、分泌液、体液和血浆中都存在H抗原,红细胞上H抗原是A和B抗原的基础物质,控制红细胞表面A、B抗原是否正常表达.红细胞膜上的H抗原寡糖前体糖链有Ⅰ型前体糖链和2型前体糖链,后者为主要,前者是从人血清中吸附到红细胞表面的.H抗原受控于19号染色体上2个紧密连锁的位点H(FUT1)和se(FUT2)基因,由其编码的2种基质特异性不同的α(1,2)岩藻糖基转移酶(fucosyltranseferase,α-1,2FT),该酶将岩藻糖基连接到前体核心糖链末端的半乳糖上形成H抗原.FUT1基因编码的L-1,2-岩藻糖基转移酶由365个氨基酸组成,其作用底物为2型糖链,决定H抗原在红细胞膜上表达.
-
H抗原缺乏血型的表型频率及分子遗传学分析
目的 了解福建省人群中H抗原缺乏血型的表型频率,研究其血清学和遗传学特征.方法 用单克隆抗H试剂进行H抗原缺乏血型筛查;对经筛检出及其它来源的H抗原缺乏血型标本进行血清学分析及ABO血型初步鉴定;使用PCR-SSP进行ABO基因分型;对PCR扩增FUT1和FUT2基因的蛋白编码区产物进行测序,了解其基因型及核酸序列突变情况.结果 从85390名献血者中检出10例H抗原缺乏血型,均为类孟买型(分泌型).对14份类孟买型标本进行FUT 1基因分析,检测出h1(nt547-552△ag)、h2(nt880-882△tt)、h3(nt658c→t)和hnew-2(nt328g→a)4种隐性等位基因.这些个体的基因型分别为h1/h1(6例)、h1/h2(7例)和h3/hnew-2(1例),其中h1等位基因占67.85%,h2等位基因占25.00%.共检测12例类孟买型标本的FUT2基因,发现均存在纯合的nt357c→t突变,在FUT1基因型为h1/h2的个体中还检出nt716g→a突变,均为杂合子.未发现其它FUT2无效基因.血清学分析发现所有个体的不规则抗-A或抗-B在37℃中均无活性,而有7份标本血清中存在37℃具有活性的抗-H或抗-HI.结论 福建省人群中类孟买型的表型频率估计约为1:8 500.在福建省类孟买型个体中h1和h2等位基因具有一定的地域流行特征,存在h1-Se357和h2-Se 357,716的单元型连锁遗传.
-
类孟买型的FUT1和FUT2等位基因突变的分析
目的分析类孟买型个体的FUT1和FUT2位点基因突变的分子生物学基础.方法采用PCR扩增产物直接测序法,对2例类孟买型个体的FUT1和FUT2位点的等位基因进行序列检测.结果 1例类孟买型个体FUT1位点547～552位的3个重复连续的AG中缺失1个AG,使得氨基酸序列发生182框码移位;另1例FUT1位点880～882位3个重复连续的T中缺失2个T,使得氨基酸序列发生294框码移位,而2例类孟买型的FUT2位点均为正常野生型.结论 FUT1位点的移码突变是导致H抗原缺乏,形成类孟买型的原因之一.
-
类孟买血型鉴定1例
我们对上海国妇婴保健院ABO定型困难而送检的孕妇血样进行了ABO血型鉴定,发现其为类孟买血型(Bhm),并对其做了进一步的血清学、基因测序及家系调查,现报道如下.1 材料与方法1.1 患者资料 患者,女,32岁,汉族,籍贯上海,无输血史,无药物史.系上海国妇婴保健院妇产科患者,P1G0,怀孕18周到医院检查,检测血型时发现ABO血型正反定型结果不符,遂于2011年6月送至上海市血液中心做进一步鉴定.
-
H抗原缺陷型的研究进展
H抗原与 ABO、Lewis血型密切相关.早期曾被划归于ABO 血型系统.目前,H抗原已被国际红细胞血型命名委员会命名为一个新的独立的血型系统,即ISBT(国际输血协会,International Society of Blood Transfusion)018-Hh 血型系统,其系统符号为H,只有一个抗原即H抗原.自从1952年报道了第1例H基因缺陷型后,研究者们对于H抗原缺陷血型做了大量的研究.
-
类孟买型在两个近亲与随机婚配家系中的遗传特点
目的 调查分析近亲与随机婚配的两个家系成员个体间的类孟买型分布状态,了解类孟买表现型在该两家系中的遗传特点.方法 以血型血清学试验作为检测基础,用PCR-SSP法进行ABO基因分型,扩增FUT1,FUT2基因,对PCR扩增产物进行直接测序或分子克隆测序后,分别鉴定两家系成员的类孟买表现型.结果 近亲婚配的家系1中,先证者与其兄、弟均从父母中得到了FUT1基因的547～548位两碱基AG缺失(h1),880～881位两个T碱基缺失的突变点(h2),表现为h1,h2类孟买型;父亲为h2基因携带者;母亲与先证者的女儿均为h1基因携带者.随机婚配的家系2中先证者与兄弟姐妹共4人,只有先证者本人的两条单倍体均遗传了父、母亲的FUT1基因的547～548位两碱基AG缺失(h1),表现为h1h1类孟买型;其他兄弟姐妹与父亲、母亲、先证者的儿子均为h1基因携带者,血型为正常的表现型.两家系成员的FUT2位点均为正常的野生型.近亲婚配家系Ⅰ中hh纯合子遗传发生率为100%;随机婚配家系Ⅱ中hh纯合子遗传发生率为25%.结论 该两个家系调查发现,类孟买表现型的遗传方式符合常染色体隐性遗传规律,近亲婚配比随机婚配可大大增加类孟买表现型的遗传概率.
